Фенилкетонурия Что нам нужно знать

Фенилкетонурия (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), также называемая фенилкетонурией (ФКУ), является редким наследственным заболеванием, которое заставляет организм накапливать аминокислоту фенилаланин. ФКУ вызывается мутацией в гене фенилаланингидроксилазы (ФАГ). Этот ген помогает вырабатывать фермент, необходимый для расщепления фенилаланина.

Фенилкетонурия — генетический дефект метаболизма ароматических углеводов. Как известно, наша пища состоит в основном из белков, а белки, в свою очередь, из аминокислот. При фенилкетонурии в организме ребенка отсутствует фермент, который должен преобразовать одну из аминокислот – фенилаланин и ввести ее в пищевую энергетическую цепь. Из-за этого фенилаланин не может полностью расходоваться и накапливается в крови.

Организм пытается избавиться от избытка фенилаланина и выводит его неправильным путем, а образующиеся продукты полураспада токсичны для организма и вызывают различные патологии. Процесс миелинизации в ткани головного мозга затягивается, нейроны сначала теряют миелиновую оболочку, а затем и вовсе гибнут, что проявляется неврологическими нарушениями, судорожным синдромом и умственной отсталостью.

Симптомы

Часто в течение первых трех месяцев после рождения у ребенка ничего не появляется, и определить что-либо может только специальный анализ. Фенилкетонурия характеризуется:

• повышенная потливость и затхлый запах на коже;
• высыпания (экзема);
• светлая окраска кожи, глаз и волос (дефицит меланина);
• расстройство поведения;
• гиперактивность;
• Раздражительность;
• необычно маленький размер головы (микроцефалия);
• легкая возбудимость;
• психотические расстройства;
• импульсивность;
• задержка речевого развития;
• Депрессия часто встречается у взрослых.

Формы фенилкетонурии

Тяжесть заболевания зависит от его типа. Различают три формы фенилкетонурии:

• Классическая/тяжелая форма. Самая тяжелая форма болезни называется классической ФКУ. Фермент, необходимый для расщепления фенилаланина, отсутствует или ознaчаетельно снижен. Это приводит к высокому уровню фенилаланина, который может вызвать серьезное повреждение головного мозга;
• Менее тяжелая форма (злокачественная) – здесь фермент еще выполняет какую-то функцию, поэтому уровень фенилаланина не такой высокий, но все же несет в себе риск ознaчаетельного повреждения головного мозга;
• Легкая форма (доброкачественная) – фенилкетонурия без фенилаланинемии.

Диагноз

Беременные женщины с фенилкетонурией подвержены риску другой формы заболевания, называемой материнской фенилкетонурией. Если во время беременности, несмотря на риски по фенилкетонурии, не проводятся скрининговые исследования или если диагноз установлен, но беременная не соблюдает специальную диету ФКУ (до беременности и во время беременности), уровень фенилаланина в крови может повышаться. и нанести вред плоду.

Всех новорожденных обследуют с помощью анализа крови. Существуют также более новые тесты, которые можно использовать для определения наличия у плода мутировавших генов на ранней стадии беременности с помощью безопасных методов тестирования (Veragen (100 моногенных заболеваний)). Также, если есть риск передачи заболевания ребенку, пары могут перед родами проконсультироваться со специалистом и правильно вести беременность.

Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК. Если скрининговые тесты показывают, что вы или ваш плод подвержены высокому риску фенилкетонурии, вам также рекомендуется пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

Диагностические тесты. После скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который исследует генетический материал плода и, следовательно, может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.

Имейте в виду, что некоторые пренатальные диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, несут в себе небольшой риск выкидыша.

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

Лечение

Фенилкетонурию нельзя вылечить, но это точно не гибель. Это другой образ жизни с другим питанием. Если фенилкетонурия диагностирована на ранней стадии, больной новорожденный может вырасти с нормальным развитием мозга, регулированием и контролем уровней фенилаланина («Phe»), а также сочетанием диеты и лекарств.

Единственный способ лечения его классической формы – диетотерапия. При своевременном и правильном питании ребенок будет развиваться полноценно и его ничего не будет беспокоить. Единственной отличительной чертой таких больных от других детей будет режим питания. Раньше считалось, что диетотерапия необходима только до 7 лет, затем этот возраст увеличили до 12 лет. Сегодня в мире уже сошлись на том, что люди с фенилкетонурией должны соблюдать диету пожизненно, хотя чем старше больной, тем менее проницаем гематоэнцефалический барьер и тем меньше повреждающее действие.

Злокачественная фенилкетонурия не только поддается диетотерапии, в это время приходится включать в лечение и другие препараты, а при доброкачественной фенилкетонурии мы просто наблюдаем за больными, чтобы уровень фенилаланина не превышал допустимую норму. Им не нужна такая строгая диетотерапия, как детям с классической фенилкетонурией.

источник

• https://ka.wikipedia.org/wiki/%E1%83%A4%E1%83%94%E1%83%9C%E1%83%98%E1%83%9A%E1%83%99%E1%83%94%E1%83%A2%E1%83%9D%E1%83%9C%E1%83%A3%E1%83%A0%E1%83%98%E1%83%90
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
• https://en.wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria

Александр Цинцабадзе