синдром Патау Что нам нужно знать

30.08.2022

Оглавление

Синдром Патау — это генетическое/хромосомное заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 13 в некоторых или во всех клетках организма. Его также называют трисомией 13.

Каждая клетка в норме содержит 23 пары хромосом, но у ребенка с синдромом Патау 13 копии хромосомы 3 вместо 2. Это серьезно нарушает нормальное развитие и в некоторых случаях приводит к самопроизвольному аборту, мертворождению или гибели ребенка вскоре после рождения.

Среди других серьезных медицинских проблем дети с синдромом Патау имеют низкий вес при рождении, а 10 из 8 детей рождаются с тяжелыми пороками сердца. Синдром Патау поражает примерно 5000 из каждых 1 новорожденных. С увеличением возраста женщины увеличивается и риск рождения ребенка с синдромом Патау.

Симптомы

Дети с синдромом Патау могут иметь широкий спектр проблем со здоровьем, связанных со следующими характеристиками:

пренатальная гипертрофия;
врожденные аномалии головного мозга;
маленький размер головы новорожденного (микроцефалия);
короткая шея со складчатой кожей;
лицевые аномалии;
Деформация слуховых проходов и глухота;
искривление роговицы и катаракта;
врожденный порок сердца;
дистрофия ногтей;
нарушения опорно-двигательного аппарата;
умственная отсталость;
отсутствие аппетита и отказ от грудного вскармливания;
Возвышающиеся красные пятна (капиллярная гемангиома)

другие симптомы

Эмбриональная грыжа как порок развития плода;
патологические кисты в почках;
Пороки развития желудочно-кишечного тракта и мочевыделительной системы;
маленький половой орган у мальчиков;
Увеличенный клитор у девочек.

Причины синдрома Патау

Синдром Патау развивается спонтанно и может не быть связан со здоровьем родителей. Большинство случаев синдрома не являются наследственными. Они возникают случайно при зачатии (при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом).

Диагноз

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.

Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Патау, рекомендуется также пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

1. Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.
2. Диагностические тесты – после скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и, следовательно, также может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Верасити, Вераген) является единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.
Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

 Узнайте больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

решение

Специфического лечения синдрома Патау не существует. Из-за серьезных проблем со здоровьем новорожденного с синдромом врачи обычно сосредотачиваются на минимизации дискомфорта и кормлении ребенка.

Также доступны дополнительные методы лечения, в том числе специализированное диетическое питание, профилактика судорог, профилактическое назначение антибиотиков при инфекциях мочевыводящих путей и использование слуховых аппаратов.