Болезнь Ниманна-Пика — генетическое, аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушаются процессы расщепления и использования холестерина и других липидов в клетках. Из-за накопления липидов клетка теряет свою функцию и со временем погибает. Болезнь Ниманна-Пика поражает мозг, периферические нервы, печень, селезенку, костный мозг, а иногда и легкие.
Оглавление
Заболевание может начаться в любом возрасте, но чаще всего оно начинается в детстве. Лечение только симптоматическое и часто заканчивается летальным исходом.
Симптомы
Существует 3 основных типа болезни Ниманна-Пика: A, B и C.
Симптомы зависят от типа и тяжести заболевания.
- Повреждение двигательных мышц
- мышечная слабость
- ограничение движения
- Нарушения зрения и нарушения движения глаз
- потеря слуха
- Изменения чувствительности
- нарушение сна
- Расстройство глотания
- Невнятная речь
- Трудности с памятью и процессами обучения
- Депрессия, паранойя, поведенческие расстройства
- Увеличение печени и селезенки
- Рецидивирующие инфекции (пневмония)
При заболевании типа А жалобы начинаются в первые месяцы жизни, тогда как при заболевании типа В — позже. При типе С симптомы обычно проявляются во взрослом возрасте.
причина
Болезнь Ниманна-Пика вызывается мутациями в генах, участвующих в метаболизме липидов. Ген передается по аутосомно-рецессивному типу, поэтому ребенок должен унаследовать ген, несущий мутацию, от обоих родителей, чтобы заболевание проявилось клинически.
Факторы риска
Факторы риска заболевания не зависят от типа заболевания. Частота заболевания практически одинакова в разных популяциях. Тип А болезни Ниманна-Пика чаще встречается у евреев-ашкенази, тип В — у североафриканских популяций, а тип С встречается почти с одинаковой частотой у представителей разных стран.
Типы А и Б
Типы А и В заболевания вызываются СМПД1 Генные мутации, вызывающие дефицит фермента сфингомиелиназы или нарушение его функции. Этот фермент обеспечивает расщепление и использование сфинголипидов (особого типа липидов) в клетках. Накопление сфинголипидов повреждает клетку и приводит к ее гибели.
Тип А — самый тяжелый. Повреждение головного мозга, увеличение печени и отмирание нервных волокон начинаются в первые месяцы жизни, и такие дети не доживают до нескольких лет.
Тип B чаще встречается у детей старшего возраста. Повреждение головного мозга при этой форме встречается редко. Симптомы включают невралгическую боль, затруднение при ходьбе, нечеткость зрения, а также увеличение печени и селезенки.
Тип С
Тип С заболевания вызывается НПС1 и НПС2 Генные мутации, приводящие к дефициту белков, участвующих в транспорте и использовании холестерина и других липидов в клетке. Со временем холестерин и другие липиды накапливаются в клетках печени, селезенки и легких. Также повреждаются мозг и нервные волокна. Симптомы включают затруднения при ходьбе, глотании, движении глаз, потерю слуха и психические расстройства. Симптомы могут появиться в любом возрасте. Состояние ухудшается с возрастом.
Лаборатория «Синево» предлагает скрининг на носительство генетических заболеваний:
Название анализа / Название теста | Категория | Цена | КОД | Время ответа (рабочий день) ** | Место проведения анализа **** | Купить | hf:tax:product_cat |
---|
Источник:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887