Беременность и пренатальный скрининг

Синдром делеции 1p36 представляет собой хромосомное заболевание, которое обычно вызывает тяжелую умственную отсталость. Люди с синдромом...

XXYY-синдром — это аномалия половых хромосом, при которой у мужчин появляются дополнительные X- и Y-хромосомы. ХХУГ …

Этиология Антифосфолипидный синдром – аутоиммунное заболевание. Симптомы и клинические проявления разнообразны, из них артериальные и венозные...

Киста представляет собой образование, заполненное жидкостью. Он бывает разных размеров и появляется на разных участках тела. Термин «поли» используется многими...

Тромбофилия – это состояние, при котором увеличивается вероятность образования тромбов. Это состояние называется гиперкоагуляцией. Тромбофилия может быть...

Гестационная гипертензия — это состояние, когда показатели артериального давления равны или превышают 140/90 мм рт. ст., и заболевание начинается...

  Синдром Дауна связан с наличием лишней хромосомы в 21-й паре хромосом. У нормального человека 46 хромосом...

Синдром Ди Джорджи представляет собой хромосомную мутацию, часто не имеющую генетического характера. Девочки и мальчики с синдромом Ди Джорджи...

  Синдром Эдвардса — наследственное заболевание, обусловленное трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов. …

Кариотип человека (набор хромосом) состоит из 23 пар, или 46 хромосом. 22 пары хромосом - аутосомно,...

Синдром Клайнфельтера — хромосомное заболевание, характеризующееся наличием у мужчин дополнительной Х-хромосомы. Это связано с мейозом...

  Синдром Патау — это генетическое/хромосомное заболевание, вызванное аномалией хромосомы 13 в некоторых или во всех клетках организма.

Преэклампсия – это состояние, развивающееся на сроке 20 и более недель беременности, которое угрожает как матери, так и ребенку.

  Целью пренатального скрининга является ранняя оценка риска развития различных патологий плода и связанных с беременностью...

Синдром тройной Х-хромосомы (трисомия Х) — редкое заболевание, при котором дети женского пола рождаются с тремя Х-хромосомами.

Синдром Смита-Магена — это хромосомное заболевание, сложное нарушение развития, которое поражает несколько систем органов в организме. Нарушение...

Синдром Тернера - наследственное заболевание, сопровождающееся выраженной гипоплазией яичников и внутренних половых органов,...

«Дефицит фактора XI» – это патология, при которой нарушается процесс свертывания крови. В результате этого заболевания...

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене, синтезирующем фермент фенилаланингидроксилазу (ФАГ), и приводящее к...

Фруктозурия – состояние, развивающееся в результате нарушения обмена фруктозы, когда концентрация фруктозы в моче и крови увеличивается. этот …

Муковисцидоз (МВ) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее в первую очередь легкие, поджелудочную железу и потовые...

У большинства людей в каждой клетке 46 хромосом. У мужчин это обычно связано с одной Х-хромосомой и...