генетика

Синдром делеции 1p36 представляет собой хромосомное заболевание, которое обычно вызывает тяжелую умственную отсталость. Люди с синдромом...

XXYY-синдром — это аномалия половых хромосом, при которой у мужчин появляются дополнительные X- и Y-хромосомы. ХХУГ …

Апластическая анемия — редкое и очень серьезное заболевание крови. Это вызвано повреждением костного мозга, которое...

Киста представляет собой образование, заполненное жидкостью. Он бывает разных размеров и появляется на разных участках тела. Термин «поли» используется многими...

Галактоза — это сахар, содержащийся в молоке (включая грудное молоко). Галактоземия — редкое генетическое заболевание, которое...

  Синдром Дауна связан с наличием лишней хромосомы в 21-й паре хромосом. У нормального человека 46 хромосом...

Синдром Ди Джорджи представляет собой хромосомную мутацию, часто не имеющую генетического характера. Девочки и мальчики с синдромом Ди Джорджи...

  Синдром Эдвардса — наследственное заболевание, обусловленное трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов. …

Талассемия относится к группе наследственных гемолитических анемий. Гемолитические анемии - большая группа заболеваний, отличающихся друг от друга причинами, клиническими проявлениями...

Кариотип человека (набор хромосом) состоит из 23 пар, или 46 хромосом. 22 пары хромосом - аутосомно,...

Синдром Клайнфельтера — хромосомное заболевание, характеризующееся наличием у мужчин дополнительной Х-хромосомы. Это связано с мейозом...

Лактоза – это молочный сахар, который преобразуется при участии специфических ферментов. Непереносимость развивается при нарушении процессов превращения лактозы. …

Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют серповидную (полумесяц) форму, а их...

  Синдром Патау — это генетическое/хромосомное заболевание, вызванное аномалией хромосомы 13 в некоторых или во всех клетках организма.

  То же, что и: Болезнь Бирмера. Пернициозная анемия — это состояние, развивающееся в результате дефицита витамина B12. …

Синдром тройной Х-хромосомы (трисомия Х) — редкое заболевание, при котором дети женского пола рождаются с тремя Х-хромосомами.

Трисомия Х-хромосомы (или синдром тройной Х-хромосомы, или 47XXX) является генетическим заболеванием. Это относится к анеуплоидии...

Синдром Смита-Магена — это хромосомное заболевание, сложное нарушение развития, которое поражает несколько систем органов в организме. Нарушение...

Синдром Тернера - наследственное заболевание, сопровождающееся выраженной гипоплазией яичников и внутренних половых органов,...

Фенилкетонурия (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), также называемая фенилкетонурией (ФКУ), является редким наследственным заболеванием, которое заставляет организм вырабатывать аминокислоту...

Фруктозурия – состояние, развивающееся в результате нарушения обмена фруктозы, когда концентрация фруктозы в моче и крови увеличивается. этот …

Муковисцидоз (МВ) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее в первую очередь легкие, поджелудочную железу и потовые...

У большинства людей в каждой клетке 46 хромосом. У мужчин это обычно связано с одной Х-хромосомой и...