генетика

Синдром делеции 1p36 представляет собой хромосомное заболевание, которое обычно вызывает тяжелую умственную отсталость. Люди с синдромом...

XXYY-синдром — это аномалия половых хромосом, при которой у мужчин появляются дополнительные X- и Y-хромосомы. ХХУГ …

Апластическая анемия — редкое и очень серьезное заболевание крови. Это вызвано повреждением костного мозга, которое...

Киста представляет собой образование, заполненное жидкостью. Он бывает разных размеров и появляется на разных участках тела. Термин «поли» используется многими...

Мышечные дистрофии относятся к группе генетических заболеваний, характеризующихся потерей мышечной массы и прогрессирующей слабостью. оба...

Галактоза — это сахар, содержащийся в молоке (включая грудное молоко). Галактоземия — редкое генетическое заболевание, которое...

Болезнь Гоше – генетическая патология, вызывающая боль в костях, анемию, увеличение органов и кровотечения. Три типа болезни...

  Синдром Дауна связан с наличием лишней хромосомы в 21-й паре хромосом. У нормального человека 46 хромосом...

Синдром Ди Джорджи представляет собой хромосомную мутацию, часто не имеющую генетического характера. Девочки и мальчики с синдромом Ди Джорджи...

  Синдром Эдвардса — наследственное заболевание, обусловленное трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов. …

Талассемия относится к группе наследственных гемолитических анемий. Гемолитические анемии - большая группа заболеваний, отличающихся друг от друга причинами, клиническими проявлениями...

Кариотип человека (набор хромосом) состоит из 23 пар, или 46 хромосом. 22 пары хромосом - аутосомно,...

Синдром Клайнфельтера — хромосомное заболевание, характеризующееся наличием у мужчин дополнительной Х-хромосомы. Это связано с мейозом...

Лактоза – это молочный сахар, который преобразуется при участии специфических ферментов. Непереносимость развивается при нарушении процессов превращения лактозы. …

Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют серповидную (полумесяц) форму, а их...

Болезнь Ниманна-Пика — генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается расщепление холестерина и других липидов в клетках.

Потоотделение – физиологический процесс, который начинается по разным причинам в ответ на повышение температуры тела. Он служит для самоохлаждения тела...

Семейная гиперхолестеринемия — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением обмена липопротеинов низкой плотности. Заболевание развивается при низкой плотности...

  Синдром Патау — это генетическое/хромосомное заболевание, вызванное аномалией хромосомы 13 в некоторых или во всех клетках организма.

  То же, что и: Болезнь Бирмера. Пернициозная анемия — это состояние, развивающееся в результате дефицита витамина B12. …

Что такое болезнь Помпе? Болезнь Помпе — генетическое заболевание, характеризующееся накоплением гликогена (сложного углевода) в клетках организма.

Синдром тройной Х-хромосомы (трисомия Х) — редкое заболевание, при котором дети женского пола рождаются с тремя Х-хромосомами.

Трисомия Х-хромосомы (или синдром тройной Х-хромосомы, или 47XXX) является генетическим заболеванием. Это относится к анеуплоидии...

Синдром Смита-Магена — это хромосомное заболевание, сложное нарушение развития, которое поражает несколько систем органов в организме. Нарушение...

Синдром Тернера - наследственное заболевание, сопровождающееся выраженной гипоплазией яичников и внутренних половых органов,...

Анемия Фанкони — редкое генетическое заболевание, поражающее костный мозг и другие органы. У меня анемия Фанкони...

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене, синтезирующем фермент фенилаланингидроксилазу (ФАГ), и приводящее к...

Синдром ломкой Х-хромосомы Синдром ломкой Х-хромосомы — наследственное заболевание, которое является наиболее распространенной причиной умственной отсталости...

Фруктозурия – состояние, развивающееся в результате нарушения обмена фруктозы, когда концентрация фруктозы в моче и крови увеличивается. этот …

Болезнь Канавана — редкое генетическое лейкодистрофическое нейродегенеративное заболевание, поражающее белое вещество головного и спинного мозга.

Муковисцидоз (МВ) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее в первую очередь легкие, поджелудочную железу и потовые...

У большинства людей в каждой клетке 46 хромосом. У мужчин это обычно связано с одной Х-хромосомой и...

Анемия определяется как уменьшение количества эритроцитов в циркулирующей крови. Это широко распространенная патология среди населения. …