Генетика – неотъемлемая часть современной медицины, объясняющая и изучающая возможности диагностики и лечения многих заболеваний. Генетика ориентирована на изучение генетических заболеваний не только отдельного человека, но и всей его семьи.
Фото товара | Название | Обзор | Узнать больше | |
---|---|---|---|---|
синдром делеции 1p36 | Что нам нужно знать | Синдром делеции 1p36 представляет собой хромосомное заболевание, которое обычно вызывает тяжелую умственную отсталость. Люди с синдромом... | Узнать больше | ||
XXYY-синдром Что нам нужно знать | XXYY-синдром — это аномалия половых хромосом, при которой у мужчин появляются дополнительные X- и Y-хромосомы. ХХУГ … | Узнать больше | ||
Апластическая анемия Что нам нужно знать | Апластическая анемия — редкое и очень серьезное заболевание крови. Это вызвано повреждением костного мозга, которое... | Узнать больше | ||
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРПКП). Что нам нужно знать | Киста представляет собой образование, заполненное жидкостью. Он бывает разных размеров и появляется на разных участках тела. Термин «поли» используется многими... | Узнать больше | ||
галактоземия Что нам нужно знать | Галактоза — это сахар, содержащийся в молоке (включая грудное молоко). Галактоземия — редкое генетическое заболевание, которое... | Узнать больше | ||
Синдром Дауна Что нам нужно знать | Синдром Дауна связан с наличием лишней хромосомы в 21-й паре хромосом. У нормального человека 46 хромосом... | Узнать больше | ||
синдром Ди Джорджи Что нам нужно знать | Синдром Ди Джорджи представляет собой хромосомную мутацию, часто не имеющую генетического характера. Девочки и мальчики с синдромом Ди Джорджи... | Узнать больше | ||
синдром Эдвардса Что нам нужно знать | Синдром Эдвардса — наследственное заболевание, обусловленное трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов. … | Узнать больше | ||
Талассемия Что нам нужно знать | Талассемия относится к группе наследственных гемолитических анемий. Гемолитические анемии - большая группа заболеваний, отличающихся друг от друга причинами, клиническими проявлениями... | Узнать больше | ||
Синдром Джейкобса (XYY) | Что нам нужно знать | Кариотип человека (набор хромосом) состоит из 23 пар, или 46 хромосом. 22 пары хромосом - аутосомно,... | Узнать больше | ||
синдром Клайнфельтера Что нам нужно знать | Синдром Клайнфельтера — хромосомное заболевание, характеризующееся наличием у мужчин дополнительной Х-хромосомы. Это связано с мейозом... | Узнать больше | ||
Непереносимость лактозы Что нам нужно знать | Лактоза – это молочный сахар, который преобразуется при участии специфических ферментов. Непереносимость развивается при нарушении процессов превращения лактозы. … | Узнать больше | ||
Серповидноклеточная анемия Что нам нужно знать | Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют серповидную (полумесяц) форму, а их... | Узнать больше | ||
синдром Патау Что нам нужно знать | Синдром Патау — это генетическое/хромосомное заболевание, вызванное аномалией хромосомы 13 в некоторых или во всех клетках организма. | Узнать больше | ||
Пернициозная (дефицит B12) анемия Что нам нужно знать | То же, что и: Болезнь Бирмера. Пернициозная анемия — это состояние, развивающееся в результате дефицита витамина B12. … | Узнать больше | ||
Тройной Х-синдром | Что нам нужно знать | Синдром тройной Х-хромосомы (трисомия Х) — редкое заболевание, при котором дети женского пола рождаются с тремя Х-хромосомами. | Узнать больше | ||
Синдром тройной Х-хромосомы | Что нам нужно знать | Трисомия Х-хромосомы (или синдром тройной Х-хромосомы, или 47XXX) является генетическим заболеванием. Это относится к анеуплоидии... | Узнать больше | ||
Синдром Смита-Магена (СМС). Что нам нужно знать | Синдром Смита-Магена — это хромосомное заболевание, сложное нарушение развития, которое поражает несколько систем органов в организме. Нарушение... | Узнать больше | ||
синдром Тернера Что нам нужно знать | Синдром Тернера - наследственное заболевание, сопровождающееся выраженной гипоплазией яичников и внутренних половых органов,... | Узнать больше | ||
Фенилкетонурия Что нам нужно знать | Фенилкетонурия (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), также называемая фенилкетонурией (ФКУ), является редким наследственным заболеванием, которое заставляет организм вырабатывать аминокислоту... | Узнать больше | ||
фруктоза Что нам нужно знать | Фруктозурия – состояние, развивающееся в результате нарушения обмена фруктозы, когда концентрация фруктозы в моче и крови увеличивается. этот … | Узнать больше | ||
Муковисцидоз Что нам нужно знать | Муковисцидоз (МВ) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее в первую очередь легкие, поджелудочную железу и потовые... | Узнать больше | ||
Синдром Джейкобса Что нам нужно знать | У большинства людей в каждой клетке 46 хромосом. У мужчин это обычно связано с одной Х-хромосомой и... | Узнать больше |