синдром Клайнфельтера Что нам нужно знать

07.09.2022

Синдром Клайнфельтера — хромосомное заболевание, характеризующееся наличием у мужчин дополнительной Х-хромосомы. Это вызвано мейозом, случайным процессом, при котором пары хромосом XY отца или XX матери не разделяются, и, таким образом, эмбрион получает две X-хромосомы в дополнение к Y-хромосоме.

Оглавление

Обычно у ребенка женского пола 2 Х-хромосомы (XX), а у ребенка мужского пола — 1 X и 1 Y (XY), но при синдроме Клайнфельтера мальчик рождается с дополнительной копией X-хромосомы (XXY).

Мальчики и мужчины с синдромом Клайнфельтера генетически являются мужчинами и часто не подозревают, что у них есть дополнительная Х-хромосома, что может вызвать путаницу и, во многих случаях, серьезные психологические проблемы.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера обычно не вызывает каких-либо явных симптомов в раннем детстве. У взрослых признаки и симптомы синдрома ознaчаетельно различаются. Большинство мальчиков имеют мало или только легкие симптомы. Для некоторых это состояние оказывает заметное влияние на рост и внешний вид.

Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера также зависят от возраста.

Симптомы Клайнфельтера у детей:

слабые мышцы;
требуется больше времени, чем обычно, чтобы научиться сидеть и ходить;
задержка речи;
дефекты яичка;
рост выше среднего;
Более длинные ноги, более короткий торс и более широкие бедра, чем у других мальчиков-подростков;
задержка или неполное половое созревание;
После полового созревания меньше волос на лице и теле;
врожденное недоразвитие половых желез;
увеличенная грудь (гинекомастия);
слабые кости;
отличаются застенчивостью;
испытывают трудности с выражением мыслей и чувств и общением;
Они с трудом усваивают правописание и математику.

У взрослых мужчин:

отсутствие спермы;
врожденное недоразвитие половых желез;
меньше полового влечения;
рост выше среднего;
слабые и ломкие кости (остеопороз);
меньше волос на лице и теле;
увеличенная грудь;
увеличение жира на животе;
Меньшая мышечная масса.

Факторы риска

Синдром Клайнфельтера возникает случайно, это не генетическое заболевание. Возможно рождение ребенка с этим синдромом в более раннем возрасте, однако с возрастом женщины риск рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера также увеличивается.

Диагноз

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.

Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера, вам также рекомендуется пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

1. Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.

2. Диагностические тесты – после скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и, следовательно, также может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.

Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

Осложнения

тревога и депрессия;
социальные, эмоциональные и поведенческие проблемы, такие как низкая самооценка, эмоциональная незрелость и импульсивность;
Бесплодие и проблемы с половой функцией;
Сердечно-сосудистые заболевания;
Онкологические заболевания;
диабет 2 типа, высокое кровяное давление (гипертония) и высокий уровень холестерина;
аутоиммунологические расстройства (когда иммунная система ошибочно атакует организм), такие как волчанка и ревматоидный артрит;
устные проблемы;
Ряд осложнений, вызванных синдромом Клайнфельтера, связан с низким уровнем тестостерона (гипогонадизм – заболевание, при котором наблюдается недостаточность функции половых желез и нарушение синтеза гормонов в организме)

решение

Полного излечения от синдрома Клайнфельтера не существует, но есть решения, позволяющие облегчить вызванные им проблемы и предотвратить некоторые заболевания. Речевая и языковая терапия эффективна для мальчиков с синдромом Клайнфельтера.

Для некоторых мужчин эффективен пожизненный прием тестостерона. Гормон улучшает плотность костей, снижает частоту переломов и стимулирует развитие мужественного внешнего вида. Эффективны физиотерапия и психологическая поддержка.