Синдром Джейкобса Что нам нужно знать

У большинства людей в каждой клетке 46 хромосом. У мужчин это обычно включает одну Х-хромосому и одну Y-хромосому (XY). Синдром XYY — это генетическое заболевание, при котором у мужчины в каждой клетке имеется дополнительная копия Y-хромосомы (XYY).

Иногда эта мутация бывает только в некоторых клетках. У мужчин с синдромом XYY 47 хромосом из-за дополнительной Y-хромосомы. По данным Национального института здоровья, синдром XYY встречается у одного из каждых 1000 мальчиков.

Синонимы синдрома XYY.

• 47, синдром XYY;
• синдром Джейкобса;
• XYY кариотип;
• YY-синдром.

По большей части люди с синдромом XYY живут обычной жизнью. Мужчины с синдромом обычно не имеют отличительных физических особенностей и имеют нормальное половое развитие.

курок:

Синдром XYY является результатом случайной мутации в мужском генетическом коде. Большинство случаев синдрома XYY не передаются по наследству. Исследователи не считают, что это имеет какую-либо генетическую предрасположенность. Случайная ошибка (хромосомная мутация) может возникнуть при образовании спермы или при различных процессах формирования эмбриона.

Симптомы:

Признаки и симптомы синдрома Джейкобса (XYY) различны для каждого человека и по-разному проявляются в разных возрастных группах.

Симптомы у новорожденного с синдромом XYY могут включать:

• гипотония (слабый мышечный тонус);
• двигательные нарушения, такие как ходьба или ползание;
• Замедленная или трудная речь.

У маленького ребенка или подростка с синдромом XYY симптомы могут включать:

• диагностика аутизма;
• трудности с вниманием;
• Нарушение двигательных навыков, таких как письмо;
• задержка или трудная речь;
• эмоциональные или поведенческие проблемы;
• тремор рук или непроизвольные движения мышц;
• гипотония (слабый мышечный тонус);
• неспособность к обучению;
• большая высота
• Бесплодие у взрослых является возможным симптомом синдрома XYY.

Диагноз

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.

Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Джейкобса, вам также рекомендуется пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

1. Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.

2. Диагностические тесты – после скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и, следовательно, также может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.

Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

Осложнения и решение

Синдром XYY неизлечим. Но лечение может помочь облегчить симптомы, особенно если оно диагностировано на ранней стадии.

Люди с синдромом XYY часто справляются с такими симптомами, как речевые и когнитивные проблемы, с помощью медицинских специалистов. С увеличением возраста целесообразно посещение репродуктолога для решения проблем бесплодия.

Эффективен для облегчения симптомов синдрома Джейкобса (XYY):

• логопедические курсы;
• физиотерапия или трудотерапия;
• Образовательная терапия.

источник

• https://www.healthline.com/health/xyy-syndrome#outlook
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557699/
• https://rarediseases.org/rare-diseases/xyy-syndrome/#:~:text=XYY%20syndrome%20is%20a%20rare,individuals%20are%20usually%20very%20tall

Лаборатория «Синево» предлагает следующие тесты для пренатального скрининга синдрома Джейкобса:

Александр Цинцабадзе