Синдром Джейкобса (XYY) | Что нам нужно знать

Кариотип человека (набор хромосом) состоит из 23 пар, или 46 хромосом. 22 пары хромосом — аутосомные, а двадцать третья пара — половые хромосомы, определяющие пол. У мужского пола половые хромосомы представлены хромосомой XY, а у женского - хромосомой -XX.

XYY или синдром Джейкобса – это генетическая патология, при которой плод мужского пола имеет половые хромосомы с Х- и YY-хромосомами, то есть клетки содержат не 46, а 47 хромосом (за счет лишней Y-хромосомы). Частота этого состояния составляет 1:1000 живорождений.

В большинстве случаев мальчики с анеуплоидией XYY ничем не отличаются от других детей; Иногда их отличает более высокий рост по сравнению с возрастной нормой, более или менее выраженная мышечная слабость, трудности в обучении или речи и др. Половое развитие у них в основном в пределах нормы, но бывают и случаи бесплодия.

Большинство случаев синдрома XYY не наследуются от родителей, а являются результатом «ошибки» или мутации, возникающей во время деления клеток. Такая мутация может развиваться как при формировании сперматозоидов, так и на ранней стадии деления эмбриональных (зародышевых) клеток. В последнем случае иногда возникает мозаицизм, то есть некоторые клетки содержат нормальный набор хромосом — XY-хромосомы, а некоторые — XYY-хромосомы.

Симптомы

Характерные симптомы синдрома XYY различны в разном возрасте:

У младенцев бывают:

• Мышечная гипотония
• Задержка в развитии моторики (ощупывание, ходьба)
• Задержка в развитии речи

У взрослых детей:

• Расстройства аутистического спектра
• Проблемы с вниманием и концентрацией
• Задержка в развитии моторики (письмо, мелкая моторика)
• Задержка в развитии речи
• Эмоциональные и поведенческие проблемы
• Тремор, непроизвольные движения
• гипотония (мышечная слабость)
• проблемы с обучением
• выше среднего

Нарушения фертильности часто наблюдаются у взрослых.

Диагноз

Диагностика синдрома XYY иногда откладывается до совершеннолетия, когда возникают проблемы с фертильностью и начинаются исследования. Исследования проводятся с помощью генетического анализа.

Лучшим вариантом диагностики является пренатальная неинвазивная диагностика, которая исследует как моногенные, так и хромосомные нарушения.

Лечение

Синдром XYY неизлечим. Симптоматическое лечение необходимо в раннем возрасте, что дает возможность минимизировать имеющиеся нарушения:

• Логопедия
• Физиотерапия/трудотерапия – для своевременного развития двигательных навыков
• Воспитательная работа - выбор конкретного метода обучения

Синдром XYY в большинстве случаев не нарушает нормальный ритм жизни этих людей.

Для пренатального скрининга синдрома Джейкоба (XYY) лаборатория «Синево» предлагает следующие исследования:

Источник:

https://www.healthline.com/health/xyy-syndrome

n.manjaparashvili@synevo.ge