Генетическая тромбофилия Что нам нужно знать

02.02.2024

Тромбофилия – это состояние, при котором увеличивается вероятность образования тромбов. Это состояние называется гиперкоагуляцией. Тромбофилия может быть врожденной или приобретенной.

Оглавление

Приобретенная тромбофилия встречается чаще, чем врожденная, и ее причиной могут быть: заболевания, прием некоторых лекарств и др. Наиболее частой причиной приобретенной тромбофилии является антифосфолипидный синдром.
Генетическая (наследственная) тромбофилия является результатом мутации, которую человек получает от одного из родителей. Вопрос о генетической тромбофилии становится актуальным при наличии в анамнезе прерванных беременностей, наличии тромбозов в возрасте до 40 лет.

Генетическая тромбофилия включает в себя:

Мутация гена фактора V Лейдена (1-5% населения в целом) – риск тромбоза глубоких вен.
Мутация протромбина (фактора II) (1-5% населения в целом) – тромбоз легочной артерии, глубоких вен, прерывание беременности.
Дефицит протеина С (менее 1% населения в целом)
Дефицит белка S (менее 1% населения в целом)
Дефицит белка Z – увеличивает риск преэклампсии и потери беременности.
Дефицит антитромбина 500 случай на 5000-1 человек.

Симптомы

До развития тромбоза симптомы могут отсутствовать.

мозг

Сердца

Внезапная лихорадочная боль

Внезапное ухудшение речи или зрения.

сердце

учащенное дыхание

Боль в груди

Болевой синдром левой руки

Обильное потоотделение

Чувство головокружения

Тошнота

легкие

Увеличение частоты астмы

увеличение частоты пульса

болезненное вдох

Боль в груди

желудок

Тошнота

Рвота

Боль в желудке

конечности

припухлость

боль

Ощущение тепла

Помимо перечисленных причин, причиной приобретенной тромбофилии могут быть:

Диссеминированное внутрисосудистое свертывание
Гепатит
ВИЧ
Заболевания печени

Факторы риска:

Лишний вес

Беременность

Потребление табака

Атеросклероз

Опухоль

диабет

Недвижимый образ жизни

Послеоперационное состояние

Оральная контрацепция

Заместительная гормональная терапия

Семейный анамнез гиперкоагуляции

старость

Прерванная беременность

По крайней мере один эпизод тромбоза в возрасте до 40 лет.

Диагноз

Диагноз ставят на основании анамнеза и объективных клинических данных, а также лабораторных исследований.

Генетические исследования тромбофилии включают в себя:

Лейденская мутация фактора V

Мутация фактора протромбина II

Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

Мутация гена PAI-1

PAI-1 белок Ингибитор активатора плазминогена, ингибирующий фибринолиз (распад тромбов) и защищающий организм от кровотечений.

Предполагается, что помимо антифибринолитической активности белок PAI-1 участвует в процессах миграции клеток и обновления тканей.

Ген SERPINE1 обеспечивает синтез белка - ингибитора активатора плазминогена-1 (PAI-1). По крайней мере три мутации гена SERPINE1 были обнаружены у людей с дефицитом белка PAI-1. Дефицит белка PAI-1 приводит к развитию патологических кровотечений. У таких людей кровотечение из любой раны чрезвычайно обильное и продолжительное, что может быть опасным для жизни.

Мутация в гене SERPINE1 вызывает дефицит белка-ингибитора активатора плазминогена-1 или синтез неактивной формы белка.

Мутация гена протромбина (фактора II) После Лейденского фактора V он занимает второе место по развитию наследственной тромбофилии, встречающейся в 20% случаев. Данная мутация подтверждена у пациенток с идиопатическим тромбозом воротной вены и вен черепного синуса, принимавших пероральные контрацептивы и при осложнениях беременности.

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) Мутация ~. MTHFR Ген синтезирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, который участвует в процессе образования белка из аминокислот. Важное значение имеет его участие в метаболизме фолиевой кислоты, поскольку миратная форма фолата участвует в превращении гомоцистеина в метионин. Метионин является важным компонентом для образования белков и других соединений.

MTHFR У людей с гомоцистинурией обнаружено до 40 генных мутаций. Гомоцистинурия – состояние, когда нарушается процесс превращения гомоцистеина в метионин. У таких людей часто наблюдаются: нарушения свертываемости крови, аномалии развития скелета и нервной системы, поражение органа зрения, задержка психического развития и другие.

MTHFR 2 наиболее частые мутации генов C677T и A1298C приводят к снижению активности ферментов и связаны с развитием таких патологий, как: гомоцистинурия, нарушения свертываемости крови, анэнцефалия, расщепление позвоночника и другие.

Риск приобретенной тромбофилии можно снизить путем:

Прекратив употребление табака
Поддерживая здоровый вес
с физической активностью
За счет сокращения применения эстрогенсодержащих препаратов (оральных контрацептивов)
Своевременное лечение заболеваний, вызывающих тромбофилию
со скринингом опухолей

Когда обратиться к врачу?

В случае кратковременного отека и гиперемии конечностей, одышки, боли в груди, кровавой мочи или кала, носового кровотечения, острых болей в животе обязательно обратитесь к врачу.

Антифосфолипидный синдром