Болезнь Гоше – генетическая патология, вызывающая боль в костях, анемию, увеличение органов и кровотечения. Существует три типа заболевания. Некоторые типы могут вызвать глубокое повреждение головного мозга и смерть. Болезнь Гоше 1 типа можно лечить.
Оглавление
Что такое болезнь Гоше?
Болезнь Гоше – заболевание лизосомального накопления, вызывающее накопление липидных образований – сфинголипидов в жизненно важных органах: костном мозге, печени, селезенке. сфинголипиды и вызывают увеличение органов, ослабление костной структуры и, в конечном итоге, нарушение их функции. Болезнь Гоше неизлечима, хотя симптоматическое лечение ознaчаетельно улучшает состояние и качество жизни.
Насколько распространена болезнь Гоше?
Частота заболевания составляет 1:6000 человек во всем мире. У 95% пациентов развивается тип 1.
Причина болезни Гоше
Болезнь Гоше – наследственное заболевание обмена веществ. Причиной заболевания является мутация гена GBA. Ген GBA участвует в синтезе фермента глюкоцереброзидазы (GCase), обеспечивающего расщепление липидов.
Дефицит фермента глюкоцереброзидазы (GCase) приводит к накоплению жировых отложений во внутренних органах и костном мозге. Накопление жира приводит к нарушению функции органов, разрушению костей и нестабильности клеток крови.
Виды болезни Гоше
Существует три типа болезни Гоше. Все они характеризуются схожими симптомами. Некоторые формы повреждают мозг и вызывают неврологические симптомы.
Болезнь Гоше I типа
Болезнь Гоше 1-го типа является наиболее распространенной и включает поражение селезенки, печени, крови и костей. Он не повреждает головной и спинной мозг. Течение болезни Гоше 1 типа средней степени тяжести. Редко возникают резкая слабость, боли в костях и животе, склонность к кровотечениям. Заболевание может начаться в раннем детстве и в позднем взрослом возрасте. Никакого лечения нет.
Болезнь Гоше II типа
Это редкая форма заболевания, начинается в младенчестве, в возрасте до 6 месяцев. Вызывает увеличение селезенки, двигательные расстройства и серьезные повреждения головного мозга. Болезнь не лечится. Продолжительность жизни детей с этим видом заболевания не превышает 2-3 лет.
Болезнь Гоше III типа
Болезнь Гоше 3-го типа является наиболее распространенной формой во всем мире. Встречается у детей до 10 лет и вызывает аномалии внутренних органов и костей, неврологические расстройства. Лечение продлевает жизнь больного до 20-30 лет.
Симптомы болезни Гоше I типа
Симптомокомплекс этого вида заболевания индивидуален. Интенсивность симптомов варьируется от легкой до умеренной. Тяжелые симптомы или смерть при этом типе редки.
Накопление жира в органах связано с такими проявлениями, как:
- Анемия – накопление липидов в костном мозге повреждает вырабатываемые там клетки крови и вызывает анемию.
- Увеличение органов – накопление жировых отложений вызывает увеличение печени и селезенки с последующим увеличением обхвата живота и болями. В увеличенной селезенке происходит разрушение тромбоцитов, что приводит к тромбоцитопении и склонности к кровотечениям.
- Причиной кровотечений и нарушений свертываемости крови является недостаток тромбоцитов. Любая неознaчаетельная травма (носовое кровотечение) или небольшая операция могут осложниться кровотечением.
- Общая слабость – результат анемии
- Поражение легких является результатом накопления жира в легочной ткани, затвердевания легочной ткани и затруднения дыхания.
Снижение кровоснабжения и оксигенации (снабжения кислородом) костной ткани приводит к нарушению ее структуры и ломкости костей, что сопровождается развитием таких симптомов, как:
- Боль – которая часто является результатом воспаления в костях и суставах.
- Остеонекроз – это отмирание костной ткани в результате нарушения ее кровоснабжения.
- Спонтанные переломы – изменения в структуре костей приводят к остеопорозу, который вызывает переломы.
повреждение головного мозга
Наряду с поражением клеток крови, костей и внутренних органов для 2 и 3 типов болезни Гоше характерны неврологические расстройства.
При 2 типе заболевания развитие симптомов начинается у детей до 6-месячного возраста. У них часто наблюдаются дефекты кожи при рождении.
Болезнь Гоше 3-го типа появляется примерно в возрасте 10 лет, и со временем состояние ухудшается.
Неврологические нарушения при болезни Гоше 2 и 3 типов:
- Затруднение глотания и задержка развития (тип 2)
- когнитивные расстройства
- Нарушение движения глаз
- Нарушение моторики и координации.
- Сердцебиение, мышечные спазмы, непроизвольные движения.
У кого развивается болезнь Гоше?
Болезнь Гоше может развиться у любого человека, но у евреев-ашкенази чаще встречается болезнь Гоше 1-го типа. Среди евреев-ашкенази болезнь Гоше встречается у 1 из 450 человек, и 10 из 1 является носителем генной мутации.
Родословная имеет меньшее значение в развитии болезни Гоше 2 и 3 типа, эти формы проявляются одинаково во всех этнических группах.
Диагноз
Диагностика болезни Гоше основывается на анамнестических и лабораторных данных, на основании которых определяется необходимость генетического исследования.
Носительство мутации, вызывающей болезнь Гоше, можно определить с помощью скрининговых тестов на носительство. Носители рецессивного мутировавшего гена не имеют симптомов.
Лечение
В некоторых случаях заболевания при регулярной терапии удается стабилизировать состояние – за счет увеличения количества ферментов или снижения уровня липидов в организме. Неврологических нарушений, развивающихся при 2 и 3 типах заболевания, лечения не существует.
Лечение болезни Гоше 1 типа включает:
- Ферментозаместительная терапия – путем внутривенного введения фермента один раз в 2-3 недели.
- Антилипидное лечение – необходимо постоянно принимать антилипидные препараты.
Профилактика
Поскольку болезнь Гоше является генетической, предотвратить ее невозможно. В случае риска важно определить носитель болезнетворной мутации и при обнаружении мутации обратиться к генетику с целью планирования семьи.
прогноз
При болезни Гоше 1-го типа непрерывная заместительная терапия дает возможность контролировать накопление липидов, минимизировать риск осложнений и продлить жизнь.
При заболевании 3-го типа необходима постоянная заместительная терапия для уменьшения дефицита витаминов и накопления липидов, хотя установленные поражения не поддаются лечению.
При 2 типе заболевания в первые годы жизни развиваются тяжелые неврологические и другие осложнения, устранение которых в настоящее время невозможно.
Когда обратиться к врачу?
У носителей мутации рецессивного гена, вызывающей болезнь Гоше, симптомы не развиваются, однако при наличии семейного анамнеза или фактора риска рекомендуется проведение скрининговых тестов на носительство, особенно в определенных этнических группах.
Лаборатория «Синево» предлагает скрининг на носительство генетических заболеваний:
Название анализа / Название теста | Категория | Цена | КОД | Время ответа (рабочий день) ** | Место проведения анализа **** | Купить | hf:tax:product_cat |
---|
Источник:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16234-gaucher-disease