Фруктозурия – состояние, развивающееся в результате нарушения обмена фруктозы, когда концентрация фруктозы в моче и крови увеличивается. Причиной этого могут быть генетические мутации – во время которых развивается дефицит ферментов, превращающих фруктозу.
Выделяют три варианта генетических нарушений обмена фруктозы:
- Эссенциальная фруктозурия – дефицит фруктокиназы.
- Наследственная непереносимость фруктозы – фруктозо-1-фосфатальдолаза
- Наследственный дефицит фруктозо-1.6-бифосфатазы
Эссенциальная фруктоза является легким заболеванием и не требует лечения. Состояние характеризуется увеличением концентрации фруктозы в моче после начала кормления ребенка. Это состояние является результатом недостаточности фермента печени - фруктокиназы (того же, что и кетогексокиназа) и является аутосомно-рецессивной генетической патологией. При дефиците фермента фруктокиназы фруктоза метаболизируется при участии фермента гексокиназы во фруктозо-6-фосфат, в метаболизме которого участвуют другие ферменты. Именно поэтому фруктозурия, развившаяся при дефиците фруктокиназы, является доброкачественным состоянием и не требует лечения.
Наследственная непереносимость фруктозы – это неспособность переваривать фруктозу (фруктовый сахар). Причиной этого является недостаточная активность его преобразующего фермента — фруктозо-1-фосфатальдолазы. Это приводит к накоплению фруктозо-1-фосфата в печени, почках и стенке тонкого кишечника. Это может привести к опасным для жизни осложнениям, особенно у младенцев. Люди с наследственной непереносимостью фруктозы испытывают сильное отвращение к сладостям и фруктам. После употребления таких продуктов возникают боли в животе, тошнота, рвота, гипогликемия (снижение уровня сахара в крови).
Ранняя диагностика важна, поскольку, соблюдая безфруктозную диету, такие люди могут вести нормальную жизнь. Без лечения развиваются такие осложнения, как печеночная и почечная недостаточность, мальабсорбция-нарушение питания и связанные с ними патологии.
Симптомы
Как только в рацион ребенка включаются фруктозосодержащие продукты, вскоре появляются симптомы:
- Длительная рвота
- Задержка физического развития
- Слабость
- Желтуха
- Увеличение печени и иногда цирроз печени
- Склонность к кровотечениям из желудочно-кишечного тракта вследствие дефицита факторов свертывания крови.
- Эпизоды измененного сознания
- Снижение уровня глюкозы и фосфатов в крови и повышение концентрации фруктозы в крови и моче.
- мальабсорбция-недоедание
причины
Наследственная непереносимость фруктозы — аутосомно-рецессивная генетическая патология, определяющий ген которой расположен на длинном плече 9-й хромосомы в локусе 9q22.3. Рецессивное заболевание возникает, когда человек наследует один и тот же патологический ген от обоих родителей. Если такой ген получен только от одного родителя, а другой ген здоров, то этот человек будет носителем этого мутировавшего гена. Заболевание у него не будет обнаружено.
Если оба родителя являются носителями аномального гена, каждая беременность имеет 25% риск рождения ребенка с этим заболеванием, 50% риск рождения ребенка с мутацией и 25% риск рождения здорового ребенка. ребенок. Риск в равной степени охватывает женский и мужской пол.
Каждый человек может быть носителем нескольких патологических (мутировавших) генов. Если пара тесно связана по крови, с высокой вероятностью носителя одинаковых генов, риск развития того или иного заболевания у их потомства ознaчаетельно выше.
Наследственная непереносимость фруктозы диагностируется при рождении или вскоре после начала вскармливания. Частота заболевания составляет 1:10 000-100 000 у живорожденных.
Наследственный дефицит фруктозо-1.6-бифосфатазы угнетает метаболизм гликогена в печени, который является энергетическим резервом организма. В результате у больного развивается гипогликемия (снижение уровня сахара в крови), гипервентиляция, кетоз (из-за накопления в крови продуктов распада) и лактоацидоз. Без лечения это состояние опасно для жизни, особенно у новорожденных.
Диагноз
Диагностика основывается на исследовании ферментов и их активности, которое проводится при биопсии печени, является инвазивной (агрессивной) процедурой и сопряжено с определенными рисками, особенно у новорожденных.
Неинвазивный скрининг новорожденных путем определения концентрации метаболитов в моче, в том числе фруктозы, считается золотым стандартом диагностики. Плюсом метода является его простота.
источник
https://rarediseases.org/rare-diseases/fructose-intolerance-hereditary/#complete-report
Лаборатория «Синево» предлагает неинвазивный скрининг новорожденных для диагностики метаболических нарушений:
Название анализа / Название теста | Категория | Цена | КОД | Время ответа (рабочий день) ** | Место проведения анализа **** | Купить | hf:tax:product_cat |
---|