Дефицит фактора XI Что нам нужно знать

«Дефицит фактора XI» – это патология, при которой нарушается процесс свертывания крови. В результате у людей с этим заболеванием кровоток может вообще не останавливаться после удаления зуба, травмы или хирургического вмешательства. У женщин с «дефицитом фактора XI» также могут возникать послеродовые кровотечения.

Основной причиной кровотечения является дефицит белка фактора XI, участвующего в свертывании крови. Это состояние классифицируется как частичное или тяжелое в зависимости от степени дефицита белка фактора XI. Синдром дефицита фактора XI ранее назывался гемофилией С, чтобы отличить его от более известных типов гемофилии А и В. В редких случаях дефицит фактора XI может быть приобретен в течение жизни. (приобретенный дефицит фактора XI).

Синонимы дефицита фактора XI:

• гемофилия С;
• дефицит предшественника тромбопластина в плазме;
• дефицит ПТА;
• Синдром Розенталя.

Этиология

генетическое заболевание

Дефицит фактора XI является генетическим заболеванием, которое предполагает, что оно вызвано неисправностью одного или нескольких генов. Все люди наследуют две копии большинства генов. Количество копий гена влияет на наследование болезни.

Симптомы

Признаки и симптомы дефицита фактора XI могут включать:

• геморрагический диатез;
• частые кровотечения из носа (носовые);
• синяки/подкожные кровотечения;
• кровоточащие десны;
• обильное или продолжительное менструальное кровотечение (меноррагия);
• длительное кровотечение после родов;
• спонтанные кровотечения с мочой (гематурия);
• кровотечение в мышцах или суставах;
• Желудочно-кишечные кровотечения.

Диагноз

Всех новорожденных обследуют с помощью анализа крови. Существуют также более новые тесты, которые можно использовать для определения наличия у плода мутировавших генов на ранней стадии беременности с помощью безопасных методов тестирования (Veragen (100 моногенных заболеваний)). Также, если есть риск передачи заболевания ребенку, пары могут перед родами проконсультироваться со специалистом и правильно вести беременность.

Онлайн консультация генетика в Синево – (https://synevo.ge/genetikosis-konsultacia-online/)

Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК. Если скрининговые тесты показывают, что вы или ваш плод подвержены высокому риску синдрома дефицита фактора XI, вам также рекомендуется пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

Диагностические тесты. После скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который исследует генетический материал плода и, следовательно, может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.

Следует отметить, что некоторые другие пренатальные диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, несут в себе небольшой риск выкидыша.

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

Лечение

Лечение дефицита фактора XI не всегда простое, склонность к кровотечениям непредсказуема и не коррелирует с остаточной активностью фермента, измеряемой с помощью АЧТВ.

Различные варианты лечения имеют побочные эффекты, поэтому вид и продолжительность лечения рекомендуется после консультации с врачом, на основании результатов анализа лабораторных исследований.

источник

• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20727068/
• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9670/factor-xi-deficiency/research
• https://rarediseases.org/rare-diseases/factor-xi-deficiency/
• https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/types/other-factor-deficiencies/factor-xi

Александр Цинцабадзе