синдром Эдвардса Что нам нужно знать

31.08.2022

Оглавление

Синдром Эдвардса — наследственное заболевание, обусловленное трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов.

Дети с синдромом Эдвардса имеют 18 копии части или всей хромосомы 3 вместо нормальных 2 копий. Также называемая трисомией 18, она гораздо чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.

Наличие 18 копий хромосомы 3 обычно происходит случайно при зачатии (когда яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом). По мере увеличения возраста женщины увеличивается и риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса.

Типы синдрома Эдвардса (трисомия 18).

Существует три типа синдрома Эдвардса, в зависимости от характеристик трисомии по 18-й хромосоме. Тяжесть симптомов у ребенка может варьироваться в зависимости от типа трисомии. Известно несколько видов синдрома Эдвардса: полная, мозаичная и частичная трисомия.

Полная трисомия является наиболее распространенной формой синдрома Эдвардса. При полной трисомии каждая клетка тела имеет три полные копии 18 полных хромосом. В случаях полной трисомии симптомы обычно более выражены, чем при других типах синдрома Эдвардса.
Мозаичная трисомия. Этот тип трисомии возникает, когда дополнительная хромосома 18 присутствует не во всех клетках тела ребенка, у некоторых есть 2 копии, а у некоторых — 3. Люди с мозаичной трисомией могут иметь легкие или тяжелые симптомы или вообще не иметь физических изменений. ; Кроме того, очень высок риск преждевременной смерти.
Частичная трисомия 18 — редкий тип синдрома Эдвардса, вызванный неполной дупликацией хромосомы. В основном эти случаи обусловлены транслокацией, то есть разрывом 18-й хромосомы и присоединением отделившейся части к другой хромосоме.

Симптомы

Дети с синдромом Эдвардса могут иметь широкий спектр проблем со здоровьем.

малый вес новорожденного (до 2500 г);
множественные аномалии строения лица и опорно-двигательного аппарата;
долихоцефальная форма черепа;
гипертелоризм;
Ушные раковины маленькие, деформированные, обычно расположены внизу;
короткая грудь;
межреберье уменьшено;
мышечный гипертонус;
сгибательная деформация пальцев;
гипоплазия ногтей;
дисплазия тазобедренного сустава;
атрофия дисков зрительных нервов;
Омфалоцеле: кишечник выходит из организма через пупок;
нарушение дыхания
Трудно есть
Атрезия пищевода: пищевод не соединен с желудком;
Задержка постнатального роста и задержка развития;
Микрогнатия: маленький размер верхней челюсти;
прыщи (заячья губа);
широко раскрытые глаза, маленькие опущенные веки (птоз);
Крипторхизм: у мужчин яички не опускаются должным образом;
слабый крик
Тяжелая умственная отсталость.

Диагноз

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.

Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса, вам также рекомендуется пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

1. Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.

2. Диагностические тесты – после скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и, следовательно, также может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.

Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

 Узнайте больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

решение

Специфического лечения синдрома Эдвардса не существует. Из-за серьезных проблем со здоровьем новорожденного с синдромом врачи обычно сосредотачиваются на минимизации дискомфорта и кормлении ребенка.

Родители с синдромом Эдвардса стоят перед очень непростым выбором. Они выбирают либо сохранение жизни ребенка в отделении интенсивной терапии новорожденных, либо, в крайних случаях, оказание ребенку паллиативной помощи.