Мышечные дистрофии относятся к группе генетических заболеваний, характеризующихся потерей мышечной массы и прогрессирующей слабостью.
Оглавление
При обеих патологиях повреждаются преимущественно скелетные и поперечнополосатые мышечные ткани сердца. Эти две формы мышечной дистрофии встречаются преимущественно у мужчин.
Эпидемиология
Совокупная частота мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера составляет 1:3500-1:5000 на одного младенца мужского пола во всем мире.
Симптомы
Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера являются результатом разных мутаций одного и того же гена и характеризуются практически схожими симптомами.
Эти две патологии отличаются друг от друга тяжестью течения, возрастом начала заболевания и степенью прогрессирования. мышечная дистрофия Дюшенна Клинические признаки – мышечная слабость начинается в раннем детстве и быстро прогрессирует. У больных детей наблюдаются нарушения двигательных навыков, таких как стояние, сидение и ходьба. В подростковом возрасте такие дети становятся прикованными к коляскам.
Симптомы и клиническое течение мышечной дистрофии Беккера более умеренные. Мышечная слабость развивается в позднем детстве или подростковом возрасте и прогрессирует медленно.
При мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера происходит поражение сердечной мышцы — кардиомиопатия. Это состояние приводит к ослаблению сердечной мышцы и снижению эффективности сердечных сокращений. Как при мышечной дистрофии Дюшенна, так и при мышечной дистрофии Беккера в подростковом возрасте развивается кардиомиопатия, за которой позднее следует гипертрофия (увеличение размеров) сердечной мышцы и, в конечном итоге, дилатационная кардиомиопатия с сердечной недостаточностью. Дилатационная кардиомиопатия характеризуется аритмией, одышкой, крайней утомляемостью и слабостью, отеками конечностей. В большинстве случаев сердечные жалобы быстро прогрессируют и становятся опасными для жизни.
Продолжительность жизни мужчин при мышечной дистрофии Дюшенна составляет в среднем 30 лет, а при мышечной дистрофии Беккера - 40 лет и иногда больше.
X-Застойная дилатационная кардиомиопатия Состояние, возникающее в результате мутации того же гена. Эту патологию часто называют субклинической дистрофией Беккера. У людей с Х-сцепленной дилатационной кардиомиопатией симптомы повреждения скелетных мышц не развиваются, хотя можно обнаружить неознaчаетельные изменения в клетках скелетных мышц.
причина
Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера возникают в результате мутаций гена МДД. Ген DMD участвует в синтезе белка дистрофина, который является структурным белком скелетных и сердечных поперечно-полосатых мышц и обеспечивает стабилизацию цитоскелета. Он также участвует в процессе сокращения-расслабления мышц.
Мутации в гене DMD изменяют структуру и функции белка дистрофила, иногда приводя к полной блокировке его продукции. Активная работа мышц на фоне дефицита белка дистрофина вызывает повреждение ее волокон, что в конечном итоге проявляется слабостью скелетных мышц и сердечной недостаточностью.
Заболевания, связанные с аномалиями белка дистрофина, называются дистрофинопатиями. Это Х-сцепленные рецессивные заболевания. У мужчин имеется только одна половая Х-хромосома, поэтому для развития заболевания достаточно даже одной поврежденной копии (аллеля) рецессивного гена.
Для развития заболевания у женщин мутировавший рецессивный ген должен присутствовать на обеих половых Х-хромосомах, что встречается довольно редко.
В связи с особенностями Х-сцепленного наследования дистрофинопатии чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.
У женщины только с одной половой Х-хромосомой, содержащей мутацию гена МДД, заболевание не разовьется, но она будет нести мутировавший ген. Очень редко у женщины-носителя мутации может развиться легкая мышечная слабость или судороги. Также существует относительно высокий риск развития кардиомиопатий.
Название анализа / Название теста | Категория | Цена | КОД | Время ответа (рабочий день) ** | Место проведения анализа **** | Купить | hf:tax:product_cat |
---|
источник
https://medlineplus.gov/genetics/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy/#causes