Оглавление
Синдром Дауна связан с наличием лишней хромосомы в 21-й паре хромосом.
У нормального человека 46 хромосом, а у ребенка с синдромом Дауна 47. Это приводит к нарушению физического и психического развития ребенка. Это естественное человеческое состояние, которое является синдромом, а не болезнью. Синдром, то есть совокупность симптомов, имеющих общую причину.
Возможно рождение ребенка с синдромом Дауна в более раннем возрасте, однако шансы на рождение ребенка с синдромом Дауна увеличиваются с возрастом женщины. Один из каждых 700-900 детей может иметь синдром Дауна. Точной причины неправильного деления хромосом нет. Это происходит случайно во время зачатия (когда яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом).
Физические признаки, характерные для синдрома Дауна:
- Плоский профиль лица - 90%
- Брахицефалия - уплощение затылочной кости - 81%
- Кожные складки на шее у новорожденных - 81%
- Эпикантус - небольшая кожная складка во внутреннем уголке глаза - 80%
- По краям цветной мембраны ткани имеются пигментные пятна.
- Низкий мышечный тонус - гипотония - 80%
- прямая спина -78%
- маленькие конечности-70%
- Брахимезофаланговый - малый размер пальцев, что связано с неполным развитием окружающих фаланг - 70%
- Открытый рот, что связано с низким тонусом мышц, отвечающих за мимику, и особым строением неба - 65%
- Клинодактилез, наличие одного сгибательного сустава вместо двух на 5-м пальце - 60%
- Большой язык по сравнению с размером человека - 50%
- Короткая шея с морщинистой кожей -50%
- Плоская носовая перегородка - 40%
- Низко расположенные слуховые проходы с характерными складками.
Заболевания, связанные с синдромом Дауна, включают:
- врожденный порок сердца;
- детская лейкемия;
- проблемы со зрением и слухом;
- Проблемы с пищеварением.
Различают несколько форм синдрома Дауна:
- Трисомия 21 является наиболее распространенной формой и встречается в 95% случаев.
- Транслокация, которая встречается в 3-4% случаев.
- Мозаицизм, который встречается очень редко и встречается в 1-2%. В это время некоторые клетки содержат 47 хромосом, а некоторые содержат нормальное число хромосом — 46.
Диагноз
Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.
Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, рекомендуется также пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.
- Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.
- Диагностические тесты. После скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который исследует генетический материал плода и, следовательно, может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты ((НИПТ) Верасити, Вераген) Это единственный, безопасный и эффективный способ подтверждения диагноза. Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, имеют небольшой риск выкидыша
Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)
решение
Синдром Дауна – это пожизненное заболевание. Программы умственного и физического развития детей раннего возраста часто помогают детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности.
Большинство этих услуг направлены на то, чтобы полностью раскрыть потенциал детей с синдромом Дауна. Программы раннего вмешательства включают логопедию и профессиональную физиотерапию. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе.
Источники:
Для пренатального скрининга синдрома Дауна лаборатория «Синево» предлагает следующие тесты:
Название анализа / Название теста | Категория | Цена | КОД | Время ответа (рабочий день) ** | Место проведения анализа **** | Купить | hf:tax:product_cat |
---|