Синдром Дауна Что нам нужно знать

29.08.2022

Оглавление

Синдром Дауна связан с наличием лишней хромосомы в 21-й паре хромосом.

У нормального человека 46 хромосом, а у ребенка с синдромом Дауна 47. Это приводит к нарушению физического и психического развития ребенка. Это естественное человеческое состояние, которое является синдромом, а не болезнью. Синдром, то есть совокупность симптомов, имеющих общую причину.

Возможно рождение ребенка с синдромом Дауна в более раннем возрасте, однако шансы на рождение ребенка с синдромом Дауна увеличиваются с возрастом женщины. Один из каждых 700-900 детей может иметь синдром Дауна. Точной причины неправильного деления хромосом нет. Это происходит случайно во время зачатия (когда яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом).

Физические признаки, характерные для синдрома Дауна:

Плоский профиль лица - 90%
Брахицефалия - уплощение затылочной кости - 81%
Кожные складки на шее у новорожденных - 81%
Эпикантус - небольшая кожная складка во внутреннем уголке глаза - 80%
По краям цветной мембраны ткани имеются пигментные пятна.
Низкий мышечный тонус - гипотония - 80%
прямая спина -78%
маленькие конечности-70%
Брахимезофаланговый - малый размер пальцев, что связано с неполным развитием окружающих фаланг - 70%
Открытый рот, что связано с низким тонусом мышц, отвечающих за мимику, и особым строением неба - 65%
Клинодактилез, наличие одного сгибательного сустава вместо двух на 5-м пальце - 60%
Большой язык по сравнению с размером человека - 50%
Короткая шея с морщинистой кожей -50%
Плоская носовая перегородка - 40%
Низко расположенные слуховые проходы с характерными складками.

Заболевания, связанные с синдромом Дауна, включают:

врожденный порок сердца;
детская лейкемия;
проблемы со зрением и слухом;
Проблемы с пищеварением.

Различают несколько форм синдрома Дауна:

Трисомия 21 является наиболее распространенной формой и встречается в 95% случаев.
Транслокация, которая встречается в 3-4% случаев.
Мозаицизм, который встречается очень редко и встречается в 1-2%. В это время некоторые клетки содержат 47 хромосом, а некоторые содержат нормальное число хромосом — 46.

Диагноз

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.

Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, рекомендуется также пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.
Диагностические тесты. После скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который исследует генетический материал плода и, следовательно, может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты ((НИПТ) Верасити, Вераген) Это единственный, безопасный и эффективный способ подтверждения диагноза. Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, имеют небольшой риск выкидыша

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

решение

Синдром Дауна – это пожизненное заболевание. Программы умственного и физического развития детей раннего возраста часто помогают детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности.

Большинство этих услуг направлены на то, чтобы полностью раскрыть потенциал детей с синдромом Дауна. Программы раннего вмешательства включают логопедию и профессиональную физиотерапию. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе.