Синдром Дауна Что нам нужно знать

 

 

Синдром Дауна связан с наличием лишней хромосомы в 21-й паре хромосом.

У нормального человека 46 хромосом, а у ребенка с синдромом Дауна 47. Это приводит к нарушению физического и психического развития ребенка. Это естественное человеческое состояние, которое является синдромом, а не болезнью. Синдром, то есть совокупность симптомов, имеющих общую причину.

Возможно рождение ребенка с синдромом Дауна в более раннем возрасте, однако шансы на рождение ребенка с синдромом Дауна увеличиваются с возрастом женщины. Один из каждых 700-900 детей может иметь синдром Дауна. Точной причины неправильного деления хромосом нет. Это происходит случайно во время зачатия (когда яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом).

Физические признаки, характерные для синдрома Дауна:

  •  Плоский профиль лица - 90%
  •  Брахицефалия - уплощение затылочной кости - 81%
  •  Кожные складки на шее у новорожденных - 81%
  •  Эпикантус - небольшая кожная складка во внутреннем уголке глаза - 80%
  •  По краям цветной мембраны ткани имеются пигментные пятна.
  •  Низкий мышечный тонус - гипотония - 80%
  •  прямая спина -78%
  •  маленькие конечности-70%
  •  Брахимезофаланговый - малый размер пальцев, что связано с неполным развитием окружающих фаланг - 70%
  •  Открытый рот, что связано с низким тонусом мышц, отвечающих за мимику, и особым строением неба - 65%
  •  Клинодактилез, наличие одного сгибательного сустава вместо двух на 5-м пальце - 60%
  •  Большой язык по сравнению с размером человека - 50%
  •  Короткая шея с морщинистой кожей -50%
  •  Плоская носовая перегородка - 40%
  • Низко расположенные слуховые проходы с характерными складками.

Заболевания, связанные с синдромом Дауна, включают:

  •  врожденный порок сердца;
  •  детская лейкемия;
  •  проблемы со зрением и слухом;
  •  Проблемы с пищеварением.

Различают несколько форм синдрома Дауна:

  •  Трисомия 21 является наиболее распространенной формой и встречается в 95% случаев.
  • Транслокация, которая встречается в 3-4% случаев.
  •  Мозаицизм, который встречается очень редко и встречается в 1-2%. В это время некоторые клетки содержат 47 хромосом, а некоторые содержат нормальное число хромосом — 46.

Диагноз

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.

Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, рекомендуется также пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

  1. Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.
  2. Диагностические тесты. После скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который исследует генетический материал плода и, следовательно, может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты ((НИПТ) Верасити, Вераген) Это единственный, безопасный и эффективный способ подтверждения диагноза. Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/) 

решение

Синдром Дауна – это пожизненное заболевание. Программы умственного и физического развития детей раннего возраста часто помогают детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности.

Большинство этих услуг направлены на то, чтобы полностью раскрыть потенциал детей с синдромом Дауна. Программы раннего вмешательства включают логопедию и профессиональную физиотерапию. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе.

Источники:

 

Название анализа / Название теста Категория Цена КОД Время ответа (рабочий день) ** Место проведения анализа **** Купитьhf: категории
English EN Georgian KA Russian RU
Кнопка вызова сейчас