синдром Ди Джорджи Что нам нужно знать

04.10.2022

Синдром Ди Джорджи представляет собой хромосомную мутацию, часто не имеющую генетического характера. Синдром Ди Джорджи поражает девочек и мальчиков с одинаковой частотой. Основной причиной считается генетический дефект 22-й хромосомы, отсутствие ее определенного участка.

Оглавление

Синдром Ди Джорджи, более известный как «синдром делеции» 22q11.2, представляет собой заболевание, вызванное отсутствием небольшой части хромосомы 22. Эта, казалось бы, неознaчаетельная патология вызывает неправильное развитие ряда частей тела и различные осложнения.

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Ди Джорджи (22q11.2) могут различаться по типу и степени тяжести в зависимости от того, какие части тела деформированы и насколько выражены дефекты. Некоторые признаки и симптомы могут присутствовать при рождении, в то время как другие могут оставаться незамеченными до младенчества или подросткового возраста.

Признаки и симптомы могут включать комбинацию следующего:

Цианоз – синюшный оттенок кожи, который возникает из-за недостатка кислорода в крови вследствие порока сердца;
Аномалии сердца (чаще прерывание дуги аорты, артериальной железы и тетрады Фалло);
частые инфекции;
Дефекты лица, такие как недоразвитый подбородок, низко посаженные уши, широко раскрытые глаза или узкая бороздка над верхней губой;
расщелина неба или другие проблемы с небом;
Задержка роста;
трудности с приемом пищи, неспособность набрать вес или проблемы с желудочно-кишечным трактом;
проблемы с дыханием;
Мышечная слабость;
задержка развития, такая как задержка в сидении;
проблемы с речью, в том числе гиперназальная речь;
проблемы с поведением;
гипокальциемия/гипопаратиреоз в раннем возрасте;
Проблемы с иммунной системой, в том числе учащение инфекций и пневмонии из-за снижения выработки Т-лимфоцитов (лейкоцитов, которые борются с инфекцией).

Этиология

У каждого человека есть две копии хромосомы 22, по одной унаследованной от каждого родителя. Если у человека синдром Ди Джорджи (делеция 22q11.2), в одной копии хромосомы 22 отсутствует сегмент, содержащий от 30 до 40 генов.

Делеция генов из хромосомы 22 обычно является случайным процессом, который может происходить на ранних стадиях развития плода. Иногда, но редко, делеция наследуется, передается ребенку от родителя, который также имеет делецию на хромосоме 22, но может иметь или не иметь симптомов.

Осложнения

Осложнения синдрома делеции 22q11.2 включают:

Пороки сердца – недостаточное поступление богатой кислородом крови.
Гипопаратиреоз. Четыре паращитовидные железы на шее регулируют уровень кальция и фосфора в организме.
Дисфункция вилочковой железы.
Расщелина неба - расщелина неба - отверстие (расщелина) в полость рта (нёбо) - с расщелиной губы или без нее.
расстройства пищеварения;
Проблемы с обучением, поведением и психическим здоровьем, а также проблемы с развитием и функционированием мозга, которые приведут к учебным, социальным, связанным с развитием или поведенческим проблемам.
Аутоиммунологические расстройства.

Диагноз

Диагностика синдрома Ди Джорджи в настоящее время не представляет сложности. В основном он основан на лабораторных данных. Хромосомный дефект выявляется с помощью генетического теста, и этот тест проводится на основании клинических признаков.

Среди прочих данных на синдром Ди Джорджи указывает дефицит кальция, паратиреоидного гормона и Т-клеток в крови, отсутствие или отсутствие паращитовидных желез и тимуса.

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.

Если скрининговые тесты показывают, что вы подвержены высокому риску рождения ребенка с болезнью Ди Джорджи, вам также рекомендуется пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

1. Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.

2. Диагностические тесты – после скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и, следовательно, также может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.

Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

Лечение

Лечение индивидуально. В нем принимают участие врачи различных специальностей. Хотя от этого синдрома нет лекарства, лечение критических заболеваний, таких как пороки сердца или кальций в крови, возможно.

Лечение может быть направлено на решение той или иной проблемы. С целью устранения гипопаратиреоза больному назначают препараты, содержащие кальций и витамин D, в случае снижения функции тимуса, что сопровождается частыми инфекциями, проводят противоинфекционную терапию.

В случаях тяжелой дисфункции или отсутствия тимуса, когда у ребенка есть риск тяжелого инфекционного заболевания, рекомендуется пересадка ткани тимуса, специфических клеток костного мозга или клеток крови, борющихся с инфекцией. Расщелину неба или пороки сердца можно устранить хирургическим путем.

Детей лечат разными методами для общего развития. С ними работают логопед, эрготерапевт и другие.

Человеку с синдромом Ди Джорджи может потребоваться:

Регулярные проверки слуха, анализы крови, сканирование сердца, проверка роста и веса.
Визиты к логопеду помогут преодолеть трудности в общении и лучше зарекомендовать себя в обществе.
Ортопедическое лечение проблем с движением, а также использование таких приспособлений, как вкладыши для обуви (ортезы), для уменьшения боли в стопах.