Муковисцидоз Что нам нужно знать

24.10.2022

Муковисцидоз (МВ) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее преимущественно легкие, поджелудочную железу и потовые железы. При муковисцидозе в организме выделяется густая липкая слизь; Часто встречаются рецидивирующие респираторные инфекции и дисфункция поджелудочной железы.

Оглавление

Трансмембранный регулятор муковисцидоза (CFTR), белок, расположенный на поверхности клетки, регулирует движение воды, ионов натрия и хлорида в клетке. При муковисцидозе этот белок либо вырабатывается меньше, чем необходимо, либо дефектен. В результате слизь, вырабатываемая во внутренних органах, становится густой и липкой. Он заполняет дыхательные пути, протоки поджелудочной железы, желудочно-кишечный тракт, половую систему… часто закупоривает просветы, закупоривает их, замедляет работу органов, способствует развитию и распространению инфекции.

Муковисцидоз, также известный как муковисцидоз, довольно распространен по сравнению с другими генетическими заболеваниями: во всем мире им поражено около семидесяти тысяч человек, а носителей мутировавшего гена гораздо больше. Признаки муковисцидоза выражены в разной степени: у одних людей ничего не беспокоит или заболевание протекает очень легко, у других — выраженный муковисцидоз, для которого характерны опасные для жизни осложнения.

Когда мы должны пройти тест?

Если у ваших родственников муковисцидоз;
Если у вашего партнера муковисцидоз (если у одного партнера муковисцидоз, а у другого носитель дефектного гена муковисцидоза, то риск развития заболевания у ребенка будет 50%);
Если вы планируете беременность;
Если другие скрининговые тесты на муковисцидоз показывают положительный результат.

Этиология

У всех людей есть пара генов, кодирующих белок CFTR. Одну он получает от матери, другую — от отца. Заболевание развивается при мутации обоих генов. Если у человека есть только один мутировавший ген, он здоров, просто носитель мутировавшего гена, который, по идее, он передаст половине своего потомства.

Когда оба родителя являются носителями мутантного гена, вероятность его распространения в потомстве такова: каждый четвертый рождается с заболеванием, один полностью свободен от мутантного гена, двое являются носителями мутантного гена. Так что шанс родить больного ребенка всего один из четырех.

Симптомы

Областью действия муковисцидоза является практически весь организм, но больше всего поражаются дыхательные пути и пищеварительный тракт. Симптомы муковисцидоза включают:

рецидивирующие инфекции грудной клетки;
Свистящее дыхание, кашель, одышка и поражение дыхательных путей (бронхоэктазы);
набор веса и задержка роста;
пожелтение кожи и глаз;
диарея, запор;
Кишечная непроходимость у новорожденных (мекониальный илеус) – может потребоваться хирургическое вмешательство;
У людей с этим заболеванием также могут развиться различные заболевания, в том числе диабет, слабость костей (остеопороз), бесплодие у мужчин, снижение фертильности у женщин и заболевания печени.

Другие осложнения:

Хронические инфекции;
носовые полипы;
кровавый кашель (кровохарканье);
пневмоторакс;
сбивчивое дыхание;
Сахарный диабет;
электролитный дисбаланс и обезвоживание;
проблемы с психическим здоровьем.

Диагноз

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.

Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК. Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с муковисцидозом, рекомендуется также пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

Диагностические тесты. После скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который исследует генетический материал плода и, следовательно, может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза. Диагностический (генетический) тест также можно использовать в любом возрасте, чтобы выяснить, являетесь ли вы «носителем» муковисцидоза, даже если это заболевание является генетическим.

Имейте в виду, что некоторые пренатальные диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, несут в себе небольшой риск выкидыша.

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

Лечение муковисцидоза

Лекарства от кистозного фиброза не существует, но ряд методов лечения может помочь контролировать симптомы, уменьшить симптомы и предотвратить осложнения. Людям с муковисцидозом может потребоваться прием различных лекарств для лечения и предотвращения проблем с легкими. Физическая активность и использование методов очистки дыхательных путей также могут быть рекомендованы для очистки легких от слизи.