Категория: Скрининг на носительство генетических заболеваний

Что такое болезнь Помпе? Болезнь Помпе — генетическое заболевание, характеризующееся накоплением гликогена (сложного углевода) в клетках.

Синдром ломкой Х-хромосомы Синдром ломкой Х-хромосомы — это наследственное заболевание, которое является наиболее распространенной причиной умственной отсталости.

Болезнь Канавана — редкое генетическое лейкодистрофическое нейродегенеративное заболевание, поражающее белое вещество головного и спинного мозга. 

Болезнь Ниманна-Пика — генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается расщепление холестерина и других липидов в клетках.

Болезнь Гоше — генетическая патология, вызывающая боль в костях, анемию, увеличение органов и кровотечения. Три типа болезни

Анемия Фанкони — редкое генетическое заболевание, поражающее костный мозг и другие органы. при анемии Фанкони

Семейная гиперхолестеринемия — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением обмена липопротеинов низкой плотности. Заболевание развивается при низкой плотности

Мышечные дистрофии относятся к группе генетических заболеваний, характеризующихся потерей мышечной массы и прогрессирующей слабостью. Оба