Болезнь Канавана — редкое генетическое лейкодистрофическое нейродегенеративное заболевание, поражающее белое вещество и периферические нервы головного и спинного мозга. Инфантильный вариант заболевания встречается чаще, проявляется в раннем возрасте и заканчивается летальным исходом до наступления подросткового возраста. Ювенильный тип заболевания характеризуется более легким течением и вызывает неознaчаетельные нарушения развития.

Болезнь Канавана распространена среди евреев-ашкенази и их родственников из Восточной Европы. Частота заболевания составляет 1 случай на 6400–13500 новорожденных.

Причина заболевания

Болезнь Канавана является генетическим заболеванием, то есть мутировавший ген, вызывающий заболевание, передается от родителя к ребенку.

Заболевание вызвано мутацией гена фермента аспартоацилазы (ASPA). Фермент аспартоацилаза обеспечивает расщепление N-ацетиласпартата. При дефиците фермента субстрат (N-ацетил-аспартат) накапливается в мозговой ткани.

У людей с болезнью Канавана наблюдается дефицит фермента аспартоацилазы и накопление N-ацетиласпартата. Это повреждает миелиновую оболочку нервных клеток. Со временем он превращается в мутную субстанцию ​​с жидкими включениями. Это вызывает нарушение проведения нервных импульсов как в восходящем, так и в нисходящем направлениях.

Симптомы

Симптомы инфантильной формы болезни Канавана развиваются с 3-6-месячного возраста:

• Мышечная слабость и скованность
• Макроцефалия – аномально большая голова
• Задержка развития ребенка – не может сидеть, переворачиваться, ползать или ходить
• Проблемы с кормлением и глотанием
• Нарушения моторики и мышечных движений
• Задержка эмоционального и умственного развития

Состояние таких детей постепенно ухудшается, и к 10 годам развиваются опасные для жизни патологии.

• Потеря слуха
• Задержка интеллектуального развития
• Мышечные спазмы
• Затруднение глотания
• потеря зрения

У пациентов с ювенильной формой болезни Канавана наблюдается умеренная задержка развития, задержка речи и успеваемости.

Диагноз

Болезнь Канавана можно диагностировать путем выявления мутации гена у эмбриона или уже родившегося ребенка.

Также можно определить, являются ли родители носителями мутировавшего гена, чтобы оценить риск развития заболевания у их потомства.

Лечение

Лечения болезни Канавана не существует. Существующие методы лечения направлены на управление симптомами и улучшение качества жизни пациента.

Профилактика

Болезнь Канавана (как и любое генетическое рецессивное заболевание) невозможно предотвратить, но тесты на носительство могут определить, являются ли родители носителями мутации гена, вызывающей заболевание, что позволяет принимать обоснованные решения.

Лаборатория «Синево» предлагает скрининг на носительство генетических заболеваний:

Источник:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6013-canavan-disease

n.manjaparashvili@synevo.ge