Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРПКП). Что нам нужно знать

21.11.2022

Киста представляет собой образование, заполненное жидкостью. Он бывает разных размеров и появляется на разных участках тела. Термин «поли» означает много, поликистозно, поликистозно.

Оглавление

Поликистоз почек – это патология, при которой в почках появляется множество кист. Эти кисты носят доброкачественный характер и развиваются из почечных канальцев. Следует отметить, что у здоровых людей, особенно пожилых, иногда бывает одна, две или несколько кист в почке.

Как правило, такие кисты не представляют угрозы для здоровья и не являются проявлением поликистоза. Поликистоз почек имеет генетическую природу. Это означает, что в организме человека изменен один или несколько генов, что вызывает образование множества кист в почках. Различают несколько видов поликистоза почек:

аутосомно-доминантный. Этот тип является наиболее распространенным. Это врожденная патология, причиной которой является ген, полученный от одного из родителей. Симптомы заболевания и проблемы со здоровьем, связанные с патологией, проявляются преимущественно в зрелом возрасте.
аутосомно-рецессивный. Это редкое заболевание, которым страдает 20 человек из 000 1. Проблемы, как правило, появляются вскоре после рождения. Этот тип поликистозной болезни почек развивается, когда человек наследует аномальный ген от обоих родителей. В этом случае родители здоровы, но несут аномальный ген.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРПК)

У плода или ребенка с АРПК имеется заполненная жидкостью киста почки, которая может привести к увеличению размера и функции почек.

Поликистоз почек является «аутосомно-рецессивным», если оба родителя ребенка являются носителями аномального гена. Если только один из родителей является носителем аномального гена, риск развития заболевания у ребенка ниже, хотя он может унаследовать аномальные гены и передать их своему потомству.

При аутосомно-рецессивном поликистозе почек (АРБП) симптомы могут проявляться внутриутробно, когда в концевом отделе нефрона, называемом собирательным канальцем, образуются небольшие кисты. Киста представляет собой баллонообразное расширение трубки. За счет большого количества нефронов с небольшим баллонообразным расширением почки могут ознaчаетельно увеличиваться. Кроме того, нарушается нормальная функция собирательных трубочек.

В нормальной почке собирательный канал точно регулирует количество воды и кислоты в канальцевой жидкости, так что организм удерживает соответствующее количество воды и выводит избыток кислоты. При АРПКБП кистозные собирательные протоки не могут очищать воду, в результате чего вырабатывается гораздо больше мочи, чем у детей с нормальными почками.

Осложнения

недоразвитые легкие, что может вызвать затруднение дыхания вскоре после рождения;
высокое кровяное давление (гипертония);
чрезмерное мочеиспускание и жажда;
проблемы с притоком крови к печени, что может вызвать серьезное внутреннее кровотечение;
Прогрессирующая потеря функции почек, известная как хроническая болезнь почек (ХБП).

Симптомы

Пренатальные симптомы:

Снижение уровня амниотической жидкости при беременности;
увеличенные почки на УЗИ плода;
недоразвитые легкие и функциональные проблемы;

Симптомы при рождении:

ознaчаетельное затруднение дыхания – это вызвано недоразвитием легких;
Вздутие живота вызвано увеличением почки;
синдром Поттера – недостаток околоплодных вод вызывает деформацию конечностей, лица и ушей; Синдром Поттера возможен в тяжелых случаях АРПКБП;
высокое кровяное давление (гипертония);
проблемы с печенью и внутренние кровотечения;
проблемы с кормлением;
медленный рост;
почечная недостаточность;
врожденный фиброз печени;
Увеличение селезенки с низким уровнем эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Профилактика

Ранние признаки АРПКБП иногда видны во время первого планового УЗИ, проводимого в 12 недель беременности, хотя синдром обычно не выявляется до второго планового сканирования примерно в 20 недель.

ARPKD может передаваться ребенку только в том случае, если оба родителя имеют дефектный ген PKHD1. Если у вас есть генетический анамнез АРПКБП и вы планируете иметь ребенка, рекомендуется своевременно обратиться к генетику, чтобы правильно и безопасно вести беременность и избежать пренатальных проблем со здоровьем, связанных с плодом.

Онлайн консультация генетика в Синево - (https://synevo.ge/genetikosis-konsultacia-online/)

Диагноз

Всех новорожденных обследуют с помощью анализа крови. Существуют также более новые тесты, которые можно использовать для определения наличия у плода мутировавших генов на ранней стадии беременности с помощью безопасных методов тестирования (Veragen (100 моногенных заболеваний)). Также, если есть риск передачи заболевания ребенку, пары могут перед родами проконсультироваться со специалистом и правильно вести беременность.

Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями.

Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК. Если скрининговые тесты показывают, что вы или ваш плод имеете высокий риск аутосомно-рецессивного поликистозного почечного синдрома, вам также рекомендуется пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

Диагностические тесты. После скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который исследует генетический материал плода и, следовательно, может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.

Имейте в виду, что некоторые пренатальные диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, несут в себе небольшой риск выкидыша.

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

Лечение

В настоящее время ARPKD не может быть полностью вылечена, но различные методы лечения могут справиться с широким спектром проблем, которые она вызывает.

Лечение АРПКБП может включать:

Помощь при дыхании с помощью специальных медицинских устройств;
Лекарства для лечения высокого кровяного давления;
различные виды хирургических манипуляций и процедур по остановке внутреннего кровотечения;
Лекарства для контроля проблем, связанных со снижением функции почек, например, препараты железа при анемии.
При почечной недостаточности: хирургические вмешательства (трансплантация почки).