Анемия Фанкони — редкое генетическое заболевание, поражающее костный мозг и другие органы. Пациенты с анемией Фанкони имеют повышенный риск развития некоторых видов рака и заболеваний крови.

• 75% детей, рожденных с анемией Фанкони, имеют отклонения физического развития и внутренних органов.
• Почти 90% пациентов с анемией Фанкони имеют дисфункцию костного мозга, производящую недостаточное количество клеток крови. Часто развиваются апластическая анемия и миелодиспластический синдром. Миелодиспластический синдром является предлейкозным состоянием.
• У 10–30% пациентов с анемией Фанкони лейкемия развивается в более раннем возрасте, чем у других людей без анемии Фанкони.

Анемия Фанкони сама по себе не является раком, но генетическая мутация и производство аномальных клеток крови способствуют развитию ряда видов рака. Заболеваемость анемией Фанкони составляет 1:160 000 человек. Диагностируется в детстве или раннем подростковом возрасте.

причина

Анемия Фанкони — генетическое заболевание, развивающееся в результате наследственных мутаций генов ЖК. Существует более 20 генов FA, но не все из них подлежат мутации. Гены FA обеспечивают стабильность ДНК и защищают ее от мутаций. Когда эти гены мутируют, синтезируемые ими белки не могут распознавать и исправлять «ошибки» ДНК, что приводит к:

• Прогрессирование повреждения ДНК с последующим аномальным ростом клеток и их гибелью.
• Нарушения роста клеток приводят к отклонениям в физическом развитии и снижению синтеза клеток крови.
• Аномальный рост клеток приводит к миелолейкозу или другим типам рака.

Симптомы

Симптомы анемии Фанкони вызваны нарушениями, развивающимися в организме, такими как анемия, состояния, вызванные недостаточностью костного мозга (апластическая анемия), рак и аномалии физического развития.

Симптомы анемии:

• Общая слабость
• Бледная кожа
• Одышка
• Учащенное сердцебиение
• Головная боль

Симптомы недостаточности костного мозга

Часто симптомы анемии идентичны, однако развивается и она:

• Бактериальные и/или грибковые инфекции – из-за дефицита лейкоцитов.
• Склонность к кровотечениям – вследствие повреждения или недостаточности тромбоцитов.

Опухоли, связанные с анемией Фанкони Симптомы:

• Миелодиспластический синдром и острый миелолейкоз: слабость, склонность к повреждению кожи и кровотечениям, бледность кожи и анемия, дыхательная недостаточность, тяжелые инфекции.
• Плоскоклеточный рак: грубые наросты или язвы на коже, которые трудно заживить.

Физические отклонения при анемии Фанкони:

При анемии Фанкони развиваются отклонения в развитии физических и внутренних органов, такие как:

• низкая высота
• Аномальные размеры и форма мочек ушей, конечностей, копыт и ступней.
• Функциональная недостаточность внутренних органов – сердца, легких, почек.

• Отсутствие больших пальцев или два больших пальца на одной руке.
• Непропорционально маленькая голова – это микроцефалия, которая, в свою очередь, вызывает задержку умственного развития.
• Непропорционально большая голова – при развитии гидроцефалии. У таких детей часто возникают проблемы со зрением, слухом, равновесием и обучением.
• Снижение или полное отсутствие слуха.
• Светло-коричневые пятна так называемого «молочно-кофейного цвета» на коже.
• Искривление позвоночника и сколиоз

Ген FA наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому у 25% детей родителей с аномальным геном FA разовьются симптомы, у 25% будут полностью здоровы, а 50% будут носителями аномального гена.

Диагноз

Диагностика анемии Фанкони проводится при изучении сопутствующей патологии: опухоли, анемии, физических и других аномалий.

• Физические отклонения: У 60% пациентов с диагнозом анемия Фанкони наблюдаются деформирующие физические отклонения частей тела и внутренних органов.
• Прогрессирующая недостаточность костного мозга: У половины детей и взрослых с анемией Фанкони наблюдаются признаки недостаточности костного мозга.
• Опухоль: Острый миелолейкоз или опухоли головы, шеи, желудочно-кишечного тракта и половых органов встречаются у 30% больных анемией Фанкони.

Анемия Фанкони и связанные с ней состояния диагностируются с помощью лабораторных тестов, таких как:

• Общий анализ крови
• Определение ретикулоцитов – количественное определение незрелых эритроцитов.
• Биопсия костного мозга
• Магнитно-резонансная томография – для диагностики патологий внутренних органов.
• УЗИ – для оценки состояния внутренних органов и корреляции симптомов.
• Определение основных биохимических показателей (электролиты, функции печени, функции почек и др.).

После определения основных состояний необходим генетический анализ для диагностики анемии Фанкони.

• Скрининг конкретных носителей генов для выявления специфических мутаций.

Лечение и управление

Лечение обычно включает коррекцию и устранение отклонений, вызываемых анемией Фанкони.

• Трансплантация костного мозга
• Стимуляция образования эритроцитов – при андрогенной терапии
• Синтетические факторы роста – для стимуляции синтеза клеток костным мозгом.
• Хирургическое лечение – для исправления физических отклонений и поврежденных органов.

Лаборатория «Синево» предлагает скрининг на носительство генетических заболеваний:

Источник:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14473-fanconi-anemia-fa

n.manjaparashvili@synevo.ge