кистозный Фиброз вызывается мутацией гена регулятора трансмембранной проводимости CFTR, что приводит к дефициту или полному дефициту указанного трансмембранного белка.
Клинически в легких, протоках поджелудочной железы и других органах развивается сгущение и застой слизи, что протекает при рецидивирующих воспалительных процессах.
Мутации гена CFTR наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что для заболевания необходимы мутированные гены от обоих родителей.
Это Адвент – Муковисцидоз. Специальная группа исследует ген CFTR на наличие делеций и дупликаций.
Это Адвент - Муковисцидоз – фокус-панель определяет, является ли фенотипически здоровый человек носителем мутировавшего гена заболевания.
Подпишитесь на наши социальные страницы и узнайте больше