Сайт временно недоступен в связи с техническим обслуживанием. Приносим извинения за неудобства.

Сайт временно недоступен в связи с техническим обслуживанием. Приносим извинения за неудобства.

Адвентициальный муковисцидоз – скрининг носительства генетических заболеваний

кистозный  Фиброз вызывается мутацией гена регулятора трансмембранной проводимости CFTR, что приводит к дефициту или полному дефициту указанного трансмембранного белка.

 

Клинически в легких, протоках поджелудочной железы и других органах развивается сгущение и застой слизи, что протекает при рецидивирующих воспалительных процессах.

 

Мутации гена CFTR наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что для заболевания необходимы мутированные гены от обоих родителей.

 

 

Это Адвент – Муковисцидоз. Специальная группа исследует ген CFTR на наличие делеций и дупликаций.

 

Это Адвент - Муковисцидоз – фокус-панель определяет, является ли фенотипически здоровый человек носителем мутировавшего гена заболевания.

 

 

 

 

 

 

👁Подпишитесь на наши социальные страницы и узнайте больше

Кнопка вызова сейчас