Альфа-талассемия Вызывается мутациями глобинсинтезирующих альфа-генов HB1, HB2 – чаще всего делецией гена.
Мутации указанного гена наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что для развития заболевания необходимы мутировавшие гены от обоих родителей.
Узнайте больше о талассемии:
Это Адвент Панель α-талассемия – фокус исследует кластер генов HBA и его регуляторную область HS-40 для обнаружения небольших делеций и дупликаций.
Это Адвент α-Талассемия. Фокус-панель определяет, является ли фенотипически здоровый человек носителем мутировавшего гена заболевания.
Подпишитесь на наши социальные страницы и узнайте больше