синдром делеции 1p36 | Что нам нужно знать

Синдром делеции 1p36 представляет собой хромосомное заболевание, которое обычно вызывает тяжелую умственную отсталость. Людям с синдромом трудно говорить и говорить. У них могут быть истерики (вспышки эмоций, в основном вызванные гневом или разочарованием) или другие поведенческие проблемы. Большинство из них имеют структурные аномалии головного мозга и судороги. У больных обычно врожденный слабый мышечный тонус (гипотония) и затрудненное глотание (дисфагия).

Синдром делеции 1p36 вызывается делецией генетического материала из определенной области на короткой (p) стороне первой хромосомы. Признаки и симптомы синдрома делеции 1p36, вероятно, вызваны потерей нескольких генов в этой области.

Синонимы болезни

• синдром хромосомной делеции 1p36;
• Дистальная моносомия 1p36;
• Синдром моносомии 1p36.

Этиология

В большинстве случаев синдром делеции 1p36 не передается по наследству. Это происходит в результате хромосомной делеции, которая происходит как случайное событие во время образования зародышевых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или на ранних стадиях развития плода.

Около 1 процентов людей с синдромом делеции 36p20 наследуют мутантную хромосому от здорового родителя. В этих случаях родитель подвергается хромосомной перестройке, называемой сбалансированной транслокацией, при которой генетический материал не полностью приобретается или теряется. Сбалансированная транслокация обычно не вызывает проблем со здоровьем; Однако при передаче от родителей к потомству он может вызывать различные синдромы.

Симптомы

Люди с синдромом делеции 1p36 имеют:

• задержка роста и развития; (85%)
• умственная отсталость;
• судороги; (72%)
• неуравновешенное поведение; (56%)
• проблемы со зрением; (75%)
• потеря слуха; (56%)
• врожденные пороки сердца;
• Кардиомиопатия и аномалии почек;
• маленькая голова (микробрахицефалия);
• отличительные черты, в том числе глубоко посаженные глаза; (50%)
• гипоплазия средней части лица;
• клинодактилия и/или короткий пятый палец; (64%)
• широкий плоский нос; (65%)
• острый подбородок; (80%)
• уши повернуты назад и неправильной формы; (59%)
• Сердечно-сосудистые пороки и кардиомиопатия являются одними из наиболее распространенных фенотипов, вызванных делецией хромосомы 1p36, поражающих примерно 5000 из каждых 1 новорожденных.

Диагноз

В настоящее время диагностика синдрома делеции 1p36 не представляет сложности. В основном он основан на лабораторных данных. Хромосомный дефект выявляется с помощью генетического теста, и этот тест проводится на основании клинических признаков.

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов. Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом делеции 1p36, вам также рекомендуется пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

1. Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.

2. Диагностические тесты – после скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и, следовательно, также может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.

Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

Лечение

Синдром делеции 1p36 неизлечим. Лечение направлено на облегчение симптомов заболевания и раннее выявление с помощью лабораторных анализов. Особенно важно принимать соответствующие препараты при эндокринных и неврологических проявлениях, такие как противосудорожные препараты, после посещения врача.

источник

• 1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/1p36-deletion-syndrome/#causes
• 2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24454898/ Шаффер Л.Г., Лупски Дж.Р. Молекулярные механизмы конституциональных хромосомных перестроек у человека. Анну Рев Жене. 2000; 34: 297–329. – ПабМед
• 3. Шапира С.К., Маккаскилл С., Нортрап Х. и др. Делеции хромосомы 1p36: клинический фенотип и молекулярная характеристика общего недавно очерченного синдрома. Am J Hum Genet. 1997;61(3):642–650. - ЧВК - PubMed

Александр Цинцабадзе