Сайт временно недоступен в связи с техническим обслуживанием. Приносим извинения за неудобства.

Сайт временно недоступен в связи с техническим обслуживанием. Приносим извинения за неудобства.

Адвентиция – Скрининг на носительство генетических заболеваний – Болезнь Канавана

Болезнь Канавана — редкое генетическое нейродегенеративное заболевание, поражающее белое вещество и периферические нервы головного и спинного мозга.

 
 
 

Заболевание вызвано мутацией гена фермента аспартоацилазы (ASPA). Симптомы инфантильной формы болезни Канавана развиваются в возрасте 3–6 месяцев:

 
 

– Мышечная слабость и скованность
– Макроцефалия – аномально большая голова
– Задержка развития – не сидит, не может ползать и ходить
– Расстройства приема пищи и глотания
– Нарушения моторики и мышечного движения
– Задержка эмоционального и умственного развития

 

 

 

#Адвентиция – Базовая панель и полная панель – это тесты на носительство генетических заболеваний, которые проверяют статус носительства мутации гена, вызывающей болезнь Канавана.

 

 

Адвентия – полная панель (1 человек)

 

 

Адвентия – полная панель (2 человек)

 

 

 

Адвентия – базовая панель (1 человек)

 

Узнать больше 

Адвентия – базовая панель (2 человек)

 

Узнать больше 

 

 

 

 

👁Подпишитесь на наши социальные страницы и узнайте больше

Кнопка вызова сейчас