Болезнь Канавана — редкое генетическое нейродегенеративное заболевание, поражающее белое вещество и периферические нервы головного и спинного мозга.
Заболевание вызвано мутацией гена фермента аспартоацилазы (ASPA). Симптомы инфантильной формы болезни Канавана развиваются в возрасте 3–6 месяцев:
– Мышечная слабость и скованность
– Макроцефалия – аномально большая голова
– Задержка развития – не сидит, не может ползать и ходить
– Расстройства приема пищи и глотания
– Нарушения моторики и мышечного движения
– Задержка эмоционального и умственного развития
#Адвентиция – Базовая панель и полная панель – это тесты на носительство генетических заболеваний, которые проверяют статус носительства мутации гена, вызывающей болезнь Канавана.
Адвентия – полная панель (1 человек)
Адвентия – базовая панель (2 человек)
Подпишитесь на наши социальные страницы и узнайте больше