კოაგულაციის ფაქტორი IX

ზოგადი ინფორმაცია

კოაგულაციის ფაქტორი IX, ანუ ანტიჰემოფილური ფაქტორი B, ანუ ქრისმასის ფაქტორი, გლიკოპროტეინია, რომელიც სინთეზდება ჰეპატოციტებში (ღვიძლის უჯრედებში) K ვიტამინის მონაწილეობით და შედგება ფრაქციისგან: FIX-C და FIX-C Ag.

FIX-C პასუხისმგებელია კოაგულაციის აქტივაციაზე და სინთეზდება  X (სასქესო) ქრომოსომაზე განთავსებული გენებით.

FIX-C Ag არააქტიური ცილოვანი ელემენტია, რომელიც ხელს უწყობს კოაგულაციას და ანტიგენური თვისებები გააჩნია.

ფუნქციური თვალსაზრისით ფაქტორი IX წარმოადგენს ფერმენტს, რომელიც ურთიერთქმედებს აქტივირებულ ფაქტორ VIII-თან კალციუმის იონების არსებობისას.  ეს კომპლექსი შემდგომ ააქტივებს ფაქტორ X-ს.

თავის მხრივ IX ფაქტორი აქტივირდება VIIa ქსოვილოვანი ფაქტორის კომპლექსის მიერ, კოაგულაციის დასაწყისში. შემდგომ ეტაპზე IX ფაქტორის კიდევ დამატებითი ოდენობა წარმოიქმნება აქტივირებული XI ფაქტორის (FXIa) მიერ, შემდგომში X ფაქტორისა და თრომბინის წარმოქმნის გააქტივებისთვის.

FIX-C დეფიციტი, ანუ ჰემოფილია B, ანუ ქრისმასის დაავადება X ქრომოსომასთან შეჭიდული რეცესიული გენეტიკური დაავადებაა (მეცხრე ფაქტორის მასინთეზებელი გენები მოთავსებულია სასქესო X ქრომოსომაზე).  აღწერილია ამ გენების არაერთი მუტაცია, რომელთა უმეტესობა წერტილოვანია. დაავადება გადაეცემა მუტაციური გენის მტარებელი  დედიდან ვაჟიშვილს,  X ქრომოსომით.

ასევე აღწერილია FIX გენის  სპონტანური მუტაციის შედეგად განვიტარებული B ჰემოფილიის შემთხვევები.

ორსულებში ფაქტორი IX რაოდენობა უფრო დაბალია ვიდრე სხვა პოპულაციაში, თუმცა ის საკმარისი სისხლდენების პრევენციისთვის.

ქალებს ტერნერის სინდრომით (X0 კარიოტიპით, ანუ 1 სასქესო X ქრომოსომის არარსებობით), შესაძლოა გამოუვლინდეთ ჰემოფილიის კლინიკური სურათი, FIX გენის მტარებლობისას.

სიმპტომები

ჰემოფილიის კლინიკური სურათი წარმოდგენილია სისხლდენებით, რომლებიც უხშირესად დაბადებიდან 1 წელიწადში ვლინდება:

• გარეგანი სისხლდენები სხვადასხვა ორგანოდან, ვითარდება ტრავმიდან რამდენიმე საათში.
• შინაგანი სისხლდენები, უფრო მძიმედ მიმდინარეობს. ვითარდება სისხლჩაქცევები ქსოვილებში ან ღრუებში (მუცლის ღრუში, პლევრაში, სახსრებში, პერიკარდიუმში, სუბარაქნოიდურ სივრცეებში).

ჰემორაგიული სინდრომის სიმძიმიდან გამომდინარე არსებობს B ჰემოფილიის სამი კლინიკური ფორმა:

მძიმე: სპონტანური ჰემორაგიებით (ფაქტორი IX დონე <1%)

საშუალო: ჰემორაგიები ვითარდება მცირე ტრავმების საპასუხოდაც (ფაქტორი IX დონე 1-5%)

მსუბუქი: სისხლდენა ვიტარდება მხოლოდ მასიური ტრავმის ან ქირურგიული ჩარევის შედეგად (ფაქტორი IX დონე5-25%)

ფაქტორი IX შეძენილი დეფიციტი დაკავშირებულია K ვიტაიმნის დეფიციტთან, ღვიძლის დაავადებეთან, რაც ასევე იწვევს კოაგულაციის ყველა ფაქტორის დონის დაქვეითებას.

ჩანაცვლებით თერაპიაზე მყოფ B ჰემოფილიით  პაციენტებს შემთხვევათა 3%-ში შესაძლოა განუვითარდეთ  ინჰიბიტორები, ანტისხეულების განვითარების გამო.

ფაქტორი IX-ს დეფიციტისას, კოაგულაციურ ტესტებში ვლინდება შემდეგი ცვლილებები: აქტივირებული ნაწილობრივი თრომბოპლასტინის (APTT) დროის გახანგრძლივება, რაც კორეგირდება ნორმალური პლაზმის შეყვანის შემდეგ. ამავდროულად თრომბინის დრო და სისხლდენის ხანგრძლივობა ნორმის ფარგლებშია.

ფაქტორი IX-ის აქტივობა გამოიხატება პროცენტებში, რომალურ მაჩვენებელთან მიმართებაში. არსებული მაჩვენებელი ადასტურებს B ჰემოფილიის დიაგნოზსაც და განსაზღრავს დაავადების ფორმას (მსუბუქი, საშუალო, მძიმე)

წინასწარი მომზადება: კვლევა ტარდება უზმოდ

საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი

რეფერენტული ნორმა:  70-130%